# Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-com-hipoplasia-cerebelar-tipo-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100014
- **CID-10**: Q04.3

## Em linguagem simples

A Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo D é uma síndrome rara que causa alterações na formação do cérebro e do cerebelo. As famílias costumam notar microcefalia marcante desde o nascimento, além de rigidez muscular nos membros e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Não existem medicamentos curativos específicos, e a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No Sistema Único de Saúde, o suporte é realizado por meio de exames genéticos diagnósticos e atendimento multiprofissional de reabilitação.

## Descrição clínica

A lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo D (LCHd) é uma forma de lisencefalia com hipoplasia cerebelar caracterizada por microcefalia pronunciada (pelo menos -3 desvios-padrão), deficiência intelectual, diplegia espástica e hipoplasia cerebelar moderada a grave envolvendo tanto o vermis quanto os hemisférios.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo D?

A condição é caracterizada por alterações na formação do córtex cerebral e por hipoplasia que atinge os hemisférios e o vermis do cerebelo. Ela cursa com microcefalia acentuada de pelo menos três desvios-padrão, diplegia espástica e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100014)

### A doença tem tratamento curativo aprovado?

Não há tratamento curativo específico aprovado por agências como FDA, EMA ou ANVISA para esta alteração. O cuidado clínico é direcionado ao manejo e acompanhamento funcional das alterações motoras e neurológicas apresentadas pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100014); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT no SUS para Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo D?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras publicada pelo Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para o tratamento desta alteração cerebral.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética identificada para a doença?

Até o momento, genes específicos e o padrão de herança não estão catalogados nos bancos de dados oficiais Orphanet e GARD para esta síndrome. Não há variantes genéticas descritas na base ClinVar para este subtipo, embora existam 63 testes genéticos cadastrados para sua investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100014); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19734/index); [18] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lissencephaly%20with%20cerebellar%20hypoplasia%20type%20D)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

Os sinais e alterações estruturais têm idade de início descrita nas fases antenatal ou neonatal. A microcefalia acentuada e os prejuízos no desenvolvimento motor podem ser identificados precocemente pelos profissionais de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100014)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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