# Lisencefalia com hipoplasia do cerebelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-com-hipoplasia-do-cerebelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86823 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86823

## Em linguagem simples

A lisencefalia com hipoplasia do cerebelo, conhecida também como LCH, é uma alteração congênita rara na formação do cérebro e no desenvolvimento do cerebelo. Ao nascimento e durante a infância, o bebê costuma apresentar um tamanho de cabeça menor do que a média esperada para a idade. A família geralmente nota fraqueza muscular, rigidez nos membros, atraso importante no desenvolvimento e episódios frequentes de crises convulsivas. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A lisencefalia com hipoplasia do cerebelo (LCH) é uma forma variante de lisencefalia e envolve um grupo heterogêneo de malformações corticais sem microcefalia congênita grave (>-3 DP). A LCH é caracterizada por subdesenvolvimento cerebelar que varia desde hipoplasia vermiana até aplasia total, com lisencefalia clássica ou em paralelepípedo (*cobblestone*). As características fenotípicas da LCH incluem perímetro cefálico diminuído (entre -2 e -3 desvios padrão (DP) para a idade) ao nascimento e no período pós-natal, deficiência intelectual de moderada a grave, hipotonia e espasticidade. Convulsões são frequentemente observadas e espasmos infantis foram relatados em alguns casos raros. A LCH foi classificada em seis subgrupos de acordo com as propriedades neurorradiográficas e eles são classificados como LCH tipo A a F.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é lisencefalia com hipoplasia do cerebelo?

É uma forma variante de lisencefalia que engloba malformações corticais associadas a um cerebelo pouco desenvolvido. Ela é dividida em seis subtipos neurorradiográficos distintos, denominados de tipo A ao tipo F.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86823)

### Quais são os principais sinais e sintomas da LCH?

Os pacientes apresentam circunferência da cabeça menor ao nascer e após o nascimento, entre -2 e -3 desvios padrão para a idade. Além disso, manifestam deficiência intelectual de moderada a grave, hipotonia muscular, espasticidade e crises convulsivas frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86823)

### Como é feito o diagnóstico dessa malformação?

O diagnóstico apoia-se em exames de neuroimagem para verificar o padrão da superfície cerebral e a redução do tecido do cerebelo. Essas características de imagem permitem classificar o quadro clínico em um dos seis subgrupos reconhecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86823)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na base do SUS nem protocolos cadastrados para esse grupo de fenótipos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86823); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da lisencefalia com hipoplasia do cerebelo?

Por se tratar de um grupo heterogêneo de fenótipos, não há um gene único ou herança universal listada no catálogo principal. A literatura científica correlaciona casos pontuais a alterações em genes reguladores da migração neuronal, como *RELN* e *TUBA1A*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86823); [3] C-Terminal Region Truncation of RELN Disrupts an Interaction with VLDLR, Causing Abnormal Development of the C (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28123028/); [4] Multiple and novel molecular mechanisms in TUBA1A-related tubulinopathy: insights from deep clinical and neuro (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR996520/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lisencefalia com hipoplasia do cerebelo. Disponível em: https://raras.org/doenca/lisencefalia-com-hipoplasia-do-cerebelo
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