# Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-em-pedra-de-calcada-sem-envolvimento-muscular-ou-ocular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352682 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352682
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:615191 — https://omim.org/entry/615191

## Descrição clínica

A lisencefalia de paralelepípedos sem envolvimento muscular ou ocular é uma forma de lisencefalia de paralelepípedos caracterizada por uma constelação de malformações cerebrais que podem existir isoladamente ou em conjunto com anormalidades musculares e oculares mínimas. As características clínicas da doença incluem atraso grave no desenvolvimento, aumento do perímetro cefálico, hidrocefalia e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Disgiria** — HPO: HP:0032398 (Frequente (79-30%))
- **Lissencefalia tipo II** — HPO: HP:0007260 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085 (Frequente (79-30%))
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/4)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/4)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequência: 4/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do hemisfério cerebelar** — HPO: HP:0100307 (Frequência: 4/4)
- **Heterotopia em faixa subcortical** — HPO: HP:0032409
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (2)

- **LAMB1** — Laminin subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **TMTC3** — Protein O-mannosyl-transferase TMTC3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. The 4 members of the TMTC family are O-mannosyl-transferases dedicated primarily to the cadherin superfamily, each me

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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