# Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-ligada-ao-x-com-anomalias-genitais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/452
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:300215 — https://omim.org/entry/300215

## Descrição clínica

A lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X (XLAG) é uma doença neurológica grave que só se manifesta em indivíduos genotipicamente masculinos e inclui lisencefalia com gradiente posterior-a-anterior e aumento apenas moderado na espessura do córtex, corpo caloso ausente, epilepsia grave de apresentação neonatal, disfunção do hipotálamo incluindo defeito da regulação da temperatura, e genitais ambíguos com micropénis e criptorquidia. A XLAG difere consideravelmente da lisencefalia clássica, uma vez que a espessura cortical resultante é de apenas 6-7 milímetros na XLAG, ao invés de 15-20 mm visto na lisencefalia clássica devido a mutações nos genes <i> PAFAH1B1 </ i> ou <i> DCX < / i>.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 20/20)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lisencefalia-ligada-ao-x-com-anomalias-genitais._

## Genes associados (1)

- **ARX** — Homeobox protein ARX [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Binds to specific sequence motif 5'-TAATTA-3' in regulatory elements of target genes, such as histone demethylase KDM5C (PubMed:22194193, PubMe

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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