# Lisencefalia por mutação no gene LIS1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-por-mutacao-no-gene-lis1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95232
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:607432 — https://omim.org/entry/607432

## Descrição clínica

A lisencefalia por mutação LIS1 é uma malformação cerebral com epilepsia caracterizada predominantemente por lisencefalia posterior isolada com atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e epilepsia que geralmente evolui da síndrome de West para a síndrome de Lennox-Gastaut. Características adicionais incluem hipotonia muscular, microcefalia adquirida, retardo de crescimento e mau controle das vias aéreas, levando à pneumonia por aspiração.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Heterotopia em faixa subcortical** — HPO: HP:0032409
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Córtex cerebral espesso** — HPO: HP:0006891 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Ocasional (29-5%))
- **Disgiria** — HPO: HP:0032398 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Paquigiria com córtex espesso e predomínio posterior** — HPO: HP:0020189 (Ocasional (29-5%))
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Agiria** — HPO: HP:0031882 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520 (Frequente (79-30%))
- **EEG com alterações na voltagem** — HPO: HP:0011201 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lisencefalia-por-mutacao-no-gene-lis1._

## Genes associados (1)

- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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