# Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-por-mutacao-no-gene-tuba1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171680 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171680
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:611603 — https://omim.org/entry/611603

## Descrição clínica

A lisencefalia (LIS) devido à mutação TUBA1A é uma anomalia congênita do desenvolvimento cortical devido à migração neuronal anormal envolvendo laminação neocortical e hipocampal, corpo caloso, cerebelo e tronco cerebral. Pode-se observar um amplo espectro clínico, desde crianças com epilepsia grave e déficit intelectual e motor até casos com disgenesia cerebral grave no período pré-natal levando à interrupção da gravidez devido à gravidade do prognóstico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Raro (<5%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Ocasional (29-5%))
- **Ramos anteriores hipoplásicos da cápsula interna** — HPO: HP:0034051 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 (Ocasional (29-5%))
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgenesia do hipocampo** — HPO: HP:0025101 (Frequente (79-30%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Agiria** — HPO: HP:0031882 (Ocasional (29-5%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Disgenesia dos gânglios da base** — HPO: HP:0025102 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequência: 2/6)
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Ocasional (~20%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/5)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Heterotopia laminar periventricular** — HPO: HP:0032389 (Frequência: 1/8)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lisencefalia-por-mutacao-no-gene-tuba1a._

## Genes associados (1)

- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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