# Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-1-isolada-sem-alteracoes-geneticas-conhecidas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1084
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A lisencefalia isolada tipo 1 sem defeitos genéticos conhecidos pertence ao grupo geneticamente heterogêneo, a lisencefalia clássica. É um diagnóstico de exclusão, quando não há malformações associadas nem história familiar e na ausência de mutações de genes conhecidos por estarem envolvidos na lisencefalia clássica. Clinicamente, os pacientes apresentam características comuns da lisencefalia clássica, como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **EEG com alterações na voltagem** — HPO: HP:0011201 (Frequente (79-30%))
- **Agiria** — HPO: HP:0031882 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Crise motora** — HPO: HP:0020219 (Frequente (79-30%))
- **Cisterna silviana aumentada** — HPO: HP:0100952 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 17 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas. Disponível em: https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-1-isolada-sem-alteracoes-geneticas-conhecidas
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