# Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-1-por-anomalias-no-gene-lis-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 531 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/531
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:247200 — https://omim.org/entry/247200

## Descrição clínica

Síndrome rara causada pela exclusão de material genético no braço curto do cromossomo 17. É caracterizada por um cérebro anormalmente liso com menos dobras e sulcos. Resulta em deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, convulsões, espasticidade, hipotonia e dificuldades alimentares. Os indivíduos afetados têm características faciais distintas que incluem testa proeminente, hipoplasia do terço médio da face, nariz pequeno e arrebitado, orelhas de inserção baixa, mandíbula pequena e lábio superior grosso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 18/32)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequência: 6/27)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 24/25)
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequência: 6/27)
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Agiria** — HPO: HP:0031882
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do lábio superior** — HPO: HP:0000177 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Concavidade bitemporal** — HPO: HP:0025386
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-1-por-anomalias-no-gene-lis-1._

## Genes associados (3)

- **YWHAE** — 14-3-3 protein epsilon [Role in the phenotype of]
  - Função: Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a
- **HIC1** — Hypermethylated in cancer 1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor (PubMed:12052894, PubMed:15231840). Recognizes and binds to the consensus sequence '5-[CG]NG[CG]GGGCA[CA]CC-3' (PubMed:15231840). May act as a tumor suppressor (PubMed:201547
- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Role in the phenotype of]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02109770** [COMPLETED]: Development of Non-invasive Prenatal Test for Microdeletion and Other Genetic Syndromes Based on Cell Free DNA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02109770

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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