# Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-1-por-mutacao-no-gene-da-doublecortina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2148
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:300067 — https://omim.org/entry/300067

## Descrição clínica

A lisencefalia tipo 1 devido a mutações no gene da duplacortina (DCX) é uma doença semi-dominante ligada ao X, caracterizada por deficiência intelectual e convulsões que são mais graves em pacientes do sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Muito frequente (99-80%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672 (Frequente (79-30%))
- **Agiria** — HPO: HP:0031882 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-1-por-mutacao-no-gene-da-doublecortina._

## Genes associados (1)

- **DCX** — Neuronal migration protein doublecortin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein required for initial steps of neuronal dispersion and cortex lamination during cerebral cortex development. May act by competing with the putative neuronal protein kinas

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 42 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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