# Lisencefalia tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 102011 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/102011
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Lisencefalia tipo 3 é uma malformação cerebral grave com agiria, associada a criptorquidia, anomalias cardiovasculares e neurológicas, septo pelúcido ausente, raquitismo, calcificações cerebrais e osteopenia. Pode apresentar também alterações nas vias lacrimais e úvula bífida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (148 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Matriz cartilaginosa anormal** — HPO: HP:0008178
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827
- _...e mais 108 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3._

## Genes associados (4)

- **PHGDH** — D-3-phosphoglycerate dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible oxidation of 3-phospho-D-glycerate to 3-phosphonooxypyruvate, the first step of the phosphorylated L-serine biosynthesis pathway. Also catalyzes the reversible oxidation of 2-
- **PSPH** — Phosphoserine phosphatase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the last irreversible step in the biosynthesis of L-serine from carbohydrates, the dephosphorylation of O-phospho-L-serine to L-serine (PubMed:12213811, PubMed:14673469, PubMed:15291819, Pub
- **PSAT1** — Phosphoserine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Ca
- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00313677** [RECRUITING]: Clinical Trial Readiness for the Dystroglycanopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00313677

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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