# Lúpus eritematoso cutâneo crônico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-cutaneo-cronico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 163531 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163531
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O Lúpus Eritematoso Cutâneo Crônico (CCLE) é um tipo de lúpus que afeta a pele de forma persistente. Ele faz parte de um grupo maior de condições conhecido como Lúpus Eritematoso Cutâneo (CLE), e inclui cinco formas diferentes: lúpus eritematoso discoide (DLE); lúpus tipo frieira (também conhecido como lúpus pérnio); lúpus eritematoso hipertrófico ou verrucoso (que causa lesões espessas ou parecidas com verrugas); lúpus eritematoso tumidus (que forma inchaços na pele); e lúpus eritematoso paniculite (que atinge a camada de gordura embaixo da pele).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Edema dérmico papilar** — HPO: HP:6000263
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Eritema pérnio** — HPO: HP:0009710
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico profundo** — HPO: HP:0031191
- **Lesão cutânea anular** — HPO: HP:0025528
- **Placa urticariforme** — HPO: HP:0030351
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Edema dos dedos** — HPO: HP:0025131
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350
- **Prurido na mão** — HPO: HP:0030899
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Despigmentação/hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0007483
- **Positividade para anticorpo anti-La/SS-B** — HPO: HP:0032235
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585
- **Teste de banda lúpica positivo** — HPO: HP:4000107
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Positividade do anticorpo anti-dsDNA** — HPO: HP:0020151
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-cutaneo-cronico._

## Genes associados (3)

- **TREX1** — Three-prime repair exonuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major cellular 3'-to-5' DNA exonuclease which digests single-stranded DNA (ssDNA) and double-stranded DNA (dsDNA) with mismatched 3' termini (PubMed:10391904, PubMed:10393201, PubMed:17293595). Preven
- **SAMHD1** — Deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase SAMHD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein that acts both as a host restriction factor involved in defense response to virus and as a regulator of DNA end resection at stalled replication forks (PubMed:19525956, PubMed:21613998, PubMed
- **STING1** — Stimulator of interferon genes protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Facilitator of innate immune signaling that acts as a sensor of cytosolic DNA from bacteria and viruses and promotes the production of type I interferon (IFN-alpha and IFN-beta) (PubMed:18724357, PubM

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT06980805** [RECRUITING]: A Study to Assess the Safety, Tolerability, and Efficacy of IMVT-1402 in Participants With Cutaneous Lupus Erythematosus (CLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06980805
- **NCT07332481** [RECRUITING]: A Study of Enpatoran in Participants With Cutaneous Manifestations of Lupus With or Without Systemic Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07332481
- **NCT07355218** [RECRUITING]: A Study of Enpatoran in Participants With Cutaneous Manifestations of Lupus With or Without Systemic Disease (ELOWEN-2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07355218
- **NCT05531565** [RECRUITING]: A 2-Part Study to Learn Whether Litifilimab (BIIB059) Injections Can Improve Symptoms of Adult Participants Who Have Active Cutaneous Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05531565
- **NCT06013995** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety, Tolerability, Drug Levels and Drug Effects of BMS-986326 in Adult Participants With Different Forms of Lupus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06013995
- **NCT06015737** [RECRUITING]: A Phase III Study to Investigate the Efficacy and Safety of Anifrolumab in Adults With Chronic and/or Subacute Cutaneous Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06015737
- **NCT06044337** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Long-Term Extension Study to Learn More About the Safety of Litifilimab (BIIB059) Injections and Whether They Can Improve Symptoms of Adult Participants Who Have Active Cutaneous Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06044337
- **NCT04857034** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Evaluate Efficacy and Safety of Deucravacitinib in Participants With Active Discoid and/or Subacute Cutaneous Lupus Erythematosus (DLE/SCLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04857034
- **NCT04781816** [COMPLETED]: Proof of Concept Study of SAR443122 in Patients With Cutaneous Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04781816
- **NCT01300208** [COMPLETED]: To Evaluate the Preliminary Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics and Efficacy of CC-11050 in Subjects With Discoid Lupus Erythematosus and Subacute Cutaneous Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01300208

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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