# Lúpus eritematoso cutâneo crônico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-cutaneo-cronico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163531 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163531
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O Lúpus Eritematoso Cutâneo Crônico é uma condição inflamatória que afeta a pele de forma prolongada, englobando apresentações como o lúpus discoide e o lúpus tumidus. A pessoa pode apresentar placas avermelhadas na pele, sensibilidade intensa ao sol, feridas, dores nas articulações e inchaço nos dedos. Exames de sangue frequentemente detectam a presença de autoanticorpos e inflamação nos tecidos. No Brasil, o SUS oferece suporte com medicamentos dispensados pelo CEAF, como a Azatioprina, por meio de protocolos relacionados ao lúpus.

## Descrição clínica

O Lúpus Eritematoso Cutâneo Crônico (CCLE) é um tipo de lúpus que afeta a pele de forma persistente. Ele faz parte de um grupo maior de condições conhecido como Lúpus Eritematoso Cutâneo (CLE), e inclui cinco formas diferentes: lúpus eritematoso discoide (DLE); lúpus tipo frieira (também conhecido como lúpus pérnio); lúpus eritematoso hipertrófico ou verrucoso (que causa lesões espessas ou parecidas com verrugas); lúpus eritematoso tumidus (que forma inchaços na pele); e lúpus eritematoso paniculite (que atinge a camada de gordura embaixo da pele).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Edema dérmico papilar** — HPO: HP:6000263
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Eritema pérnio** — HPO: HP:0009710
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico profundo** — HPO: HP:0031191
- **Lesão cutânea anular** — HPO: HP:0025528
- **Placa urticariforme** — HPO: HP:0030351
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Edema dos dedos** — HPO: HP:0025131
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350
- **Prurido na mão** — HPO: HP:0030899
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Despigmentação/hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0007483
- **Positividade para anticorpo anti-La/SS-B** — HPO: HP:0032235
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585
- **Teste de banda lúpica positivo** — HPO: HP:4000107
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Positividade do anticorpo anti-dsDNA** — HPO: HP:0020151
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-cutaneo-cronico._

## Genes associados (3)

- **TREX1** — Three-prime repair exonuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major cellular 3'-to-5' DNA exonuclease which digests single-stranded DNA (ssDNA) and double-stranded DNA (dsDNA) with mismatched 3' termini (PubMed:10391904, PubMed:10393201, PubMed:17293595). Preven
- **SAMHD1** — Deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase SAMHD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein that acts both as a host restriction factor involved in defense response to virus and as a regulator of DNA end resection at stalled replication forks (PubMed:19525956, PubMed:21613998, PubMed
- **STING1** — Stimulator of interferon genes protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Facilitator of innate immune signaling that acts as a sensor of cytosolic DNA from bacteria and viruses and promotes the production of type I interferon (IFN-alpha and IFN-beta) (PubMed:18724357, PubM

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Lúpus Eritematoso Sistêmico — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Azatioprina

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06044337** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Long-Term Extension Study to Learn More About the Safety of Litifilimab (BIIB059) Injections and Whether They Can Improve Symptoms of Adult Participants Who Have Active Cutaneous Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06044337
- **NCT05531565** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A 2-Part Study to Learn Whether Litifilimab (BIIB059) Injections Can Improve Symptoms of Adult Participants Who Have Active Cutaneous Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05531565
- **NCT06980805** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Assess the Safety, Tolerability, and Efficacy of IMVT-1402 in Participants With Cutaneous Lupus Erythematosus (CLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06980805

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus pérnio](https://raras.org/doenca/lupus-pernio) — ORPHA:90280 — 25 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 15 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso túmido](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-tumido) — ORPHA:90283 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 12 sintomas em comum
- [Doença Sjögren primária](https://raras.org/doenca/doenca-sjogren-primaria) — ORPHA:289390 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-componente-da-via-classica-do-complemento) — ORPHA:169147 — 10 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso cutâneo subagudo](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-cutaneo-subagudo) — ORPHA:163525 — 10 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso familiar tipo Chiblain](https://raras.org/doenca/481662) — ORPHA:481662 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Sjögren](https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren) — ORPHA:378 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é lúpus eritematoso cutâneo crônico?

É um tipo de lúpus que afeta a pele de maneira persistente e contínua. Ele inclui formas clínicas como o lúpus discoide, lúpus tumidus, lúpus pérnio e paniculite.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163531)

### Quais são os principais sinais na pele?

Os pacientes frequentemente têm placas avermelhadas, lesões em anel, fotossensibilidade e alterações na cor da pele. Também podem surgir eritema pérnio, inchaço nos dedos e feridas abertas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem causas genéticas?

Sim, foram identificadas associações com mutações em genes como TREX1, SAMHD1 e STING1. No entanto, o modelo exato de herança genética não se encontra determinado nos bancos consultados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163531); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento para lúpus eritematoso cutâneo crônico?

O Ministério da Saúde possui o PCDT de Lúpus Eritematoso Sistêmico como documento relacionado. O SUS dispensa a Azatioprina através do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF).
- Fontes: [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Lúpus Eritematoso Sistêmico" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Azatioprina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em biópsia cutânea com achados de infiltrado dérmico e teste de banda lúpica positivo. Exames de sangue também auxiliam com a verificação de autoanticorpos como o FAN.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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