# Lúpus eritematoso sistêmico > Página oficial: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/536 - **CID-10**: M32.0 - **OMIM**: OMIM:152700 — https://omim.org/entry/152700 ## Em linguagem simples O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença crônica que causa inflamação nos tecidos conjuntivos, como a cartilagem e o revestimento dos vasos sanguíneos, que fornecem força e flexibilidade às estruturas em todo o corpo. Os sinais e sintomas do LES variam entre as pessoas com a condição e podem envolver muitos órgãos e sistemas, incluindo a pele, as articulações, os rins, os pulmões, o sistema nervoso central e o sistema formador de sangue (hematopoiético). O LES é uma das muitas condições chamadas distúrbios autoimunes que ocorrem quando o sistema imunológico ataca os próprios tecidos e órgãos do corpo. O LES pode se manifestar inicialmente como fadiga extrema (cansaço), uma sensação vaga de desconforto ou doença (mal‑estar), febre, perda de apetite e perda de peso. A maioria das pessoas com a condição também apresenta dor nas articulações, tipicamente afetando as mesmas articulações em ambos os lados do corpo, além de dor e fraqueza muscular. Problemas de pele são comuns no LES. Uma característica típica é uma erupção cutânea plana e vermelha que se estende pelas bochechas e pela ponte do nariz, chamada de “erupção em borboleta” devido ao seu formato. A erupção, que geralmente não dói nem coça, costuma aparecer ou tornar‑se mais pronunciada quando exposta à luz solar. Outros problemas de pele que podem ocorrer no LES incluem depósitos de cálcio sob a pele (calcinosis), vasos sanguíneos danificados (vasculite) na pele e pequenos pontos vermelhos chamados petéquias. As petéquias são causadas por uma escassez de células envolvidas na coagulação (plaquetas), o que leva a sangramento sob a pele. As pessoas com a condição também podem apresentar queda de cabelo (alopecia) e úlceras abertas (ulcerações) no revestimento úmido (mucosas) da boca, do nariz ou, menos frequentemente, dos genitais. Cerca de um terço das pessoas com LES desenvolvem doença renal (nefrite). Problemas cardíacos também podem ocorrer no LES, incluindo inflamação da membrana em forma de saco ao redor do coração (pericardite) e anomalias nas válvulas cardíacas, que controlam o fluxo sanguíneo no coração. A doença cardíaca causada pelo acúmulo de gordura nos vasos sanguíneos (aterosclerose), que é muito comum na população geral, é ainda mais frequente em pessoas com LES. A inflamação característica do LES também pode danificar o sistema nervoso e pode resultar em sensação anormal e fraqueza nos membros (neuropatia periférica); convulsões; AVC; e dificuldade em processar, aprender e lembrar informações (comprometimento cognitivo). Ansiedade e depressão também são comuns no LES. As pessoas com LES têm episódios nos quais a condição piora (exacerbações) e outros momentos em que melhora (remissões). No geral, o LES piora gradualmente ao longo do tempo, e o dano aos principais órgãos do corpo pode ser ameaçador à vida. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-lupus-erythematosus ## Descrição clínica Doença autoimune de múltiplos órgãos tipicamente associada a vasculopatia e produção de autoanticorpos. A maioria dos pacientes apresenta anticorpos antinucleares (ANA). A presença de anticorpos anti-dsDNA ou anti-Smith é altamente específica. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (155 fenótipos HPO) - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%)) - **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 - **Formação de crescente glomerular** — HPO: HP:0033316 - **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 - **Urticária** — HPO: HP:0001025 - **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 - **Otite média** — HPO: HP:0000388 - **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0033319 - **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 - **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 - **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 - **Oligúria** — HPO: HP:0100520 - **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 - **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 - **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 - **Positividade do anticorpo IgG anticardiolipina** — HPO: HP:0020136 - **Positividade do anticorpo anti-mieloperoxidase** — HPO: HP:0033559 - **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 - **Atraso no desenvolvimento da resolução de problemas** — HPO: HP:0033604 - **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 - **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 - **Febres inexplicáveis** — HPO: HP:0001955 - **Anomalia do desenvolvimento do cerebelo** — HPO: HP:0025363 - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 - **Prurido** — HPO: HP:0000989 - **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 - **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166 - **Deficiência de complemento** — HPO: HP:0004431 - **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 - **Rigidez matinal generalizada** — HPO: HP:0005197 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Colestase** — HPO: HP:0001396 - **Eletrofisiologia anormal da origem do nó sinoatrial** — HPO: HP:0011702 - **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 - **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - **Anemia** — HPO: HP:0001903 - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 - _...e mais 115 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico._ ## Genes associados (36) - **ITGAM** — Integrin alpha-M [Major susceptibility factor in] - Função: Integrin ITGAM/ITGB2 is implicated in various adhesive interactions of monocytes, macrophages and granulocytes as well as in mediating the uptake of complement-coated particles and pathogens (PubMed:2 - **FCGR2A** — Low affinity immunoglobulin gamma Fc region receptor II-a [Candidate gene tested in] - Função: Binds to the Fc region of immunoglobulins gamma. Low affinity receptor. By binding to IgG it initiates cellular responses against pathogens and soluble antigens. Promotes phagocytosis of opsonized ant - **C1R** — Complement C1r subcomponent [Candidate gene tested in] - Função: Serine protease component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and break - **C1QA** — Complement C1q subcomponent subunit A [Candidate gene tested in] - Função: Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat - **SAT1** — Diamine acetyltransferase 1 [Candidate gene tested in] - Função: Sodium-independent sulfate anion transporter (PubMed:12713736, PubMed:27125215). Can transport other anions including bicarbonate, thiosulfate and oxalate by mediating sulfate-thiosulfate, sulfate-hyd - **DNASE1L3** — Deoxyribonuclease gamma [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Has DNA hydrolytic activity. Is capable of both single- and double-stranded DNA cleavage, producing DNA fragments with 3'-OH ends (By similarity). Can cleave chromatin to nucleosomal units and cleaves - **PLD4** — 5'-3' exonuclease PLD4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: 5'->3' exonuclease that hydrolyzes the phosphodiester bond of single-stranded DNA (ssDNA) and RNA molecules to form nucleoside 3'-monophosphates and 5'-end 5'-hydroxy deoxyribonucleotide/ribonucleotid - **UBE2L3** — Ubiquitin-conjugating enzyme E2 L3 [Major susceptibility factor in] - Função: Ubiquitin-conjugating enzyme E2 that specifically acts with HECT-type and RBR family E3 ubiquitin-protein ligases. Does not function with most RING-containing E3 ubiquitin-protein ligases because it l - **TNFAIP3** — Tumor necrosis factor alpha-induced protein 3 [Major susceptibility factor in] - Função: Ubiquitin-editing enzyme that contains both ubiquitin ligase and deubiquitinase activities. Involved in immune and inflammatory responses signaled by cytokines, such as TNF and IL-1 beta, or pathogens - **SPP1** — Osteopontin [Major susceptibility factor in] - Função: Specifically dephosphorylates sphingosine 1-phosphate (S1P), dihydro-S1P, and phyto-S1P. Does not act on ceramide 1-phosphate, lysophosphatidic acid or phosphatidic acid (PubMed:16782891). Sphingosine - **TNFSF4** — Tumor necrosis factor ligand superfamily member 4 [Major susceptibility factor in] - Função: Cytokine that binds to TNFRSF4. Co-stimulates T-cell proliferation and cytokine production - **TREX1** — Three-prime repair exonuclease 1 [Major susceptibility factor in] - Função: Major cellular 3'-to-5' DNA exonuclease which digests single-stranded DNA (ssDNA) and double-stranded DNA (dsDNA) with mismatched 3' termini (PubMed:10391904, PubMed:10393201, PubMed:17293595). Preven - **TNIP1** — TNFAIP3-interacting protein 1 [Major susceptibility factor in] - Função: Inhibits NF-kappa-B activation and TNF-induced NF-kappa-B-dependent gene expression by regulating TAX1BP1 and A20/TNFAIP3-mediated deubiquitination of IKBKG; proposed to link A20/TNFAIP3 to ubiquitina - **TLR7** — Toll-like receptor 7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Endosomal receptor that plays a key role in innate and adaptive immunity (PubMed:14976261, PubMed:32433612). Controls host immune response against pathogens through recognition of uridine-containing s - **STAT4** — Signal transducer and activator of transcription 4 [Major susceptibility factor in] - Função: Transcriptional regulator mainly expressed in hematopoietic cells that plays a critical role in cellular growth, differentiation and immune response (PubMed:10961885, PubMed:37256972, PubMed:8943379). ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Lúpus Eritematoso Sistêmico — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Azatioprina - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE) ## Ensaios clínicos ativos (403) - **NCT07691970** [RECRUITING]: Rollover Study for Participants Who Have Completed a Previous Clinical Study With Anifrolumab (Saphnelo) and Clinically Benefited From Continued Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07691970 - **NCT07598396** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Mosunetuzumab in Participants With Systemic Lupus Erythematosus With or Without Active Lupus Nephritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07598396 - **NCT07409181** [RECRUITING]: A Study to Test Whether Different Doses of BI 3000202 Help People With Systemic Lupus Erythematosus (SLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07409181 - **NCT07355218** [RECRUITING]: A Study of Enpatoran in Participants With Cutaneous Manifestations of Lupus With or Without Systemic Disease (ELOWEN-2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07355218 - **NCT07087912** [RECRUITING]: Safety and Immunogenicity of the Live Attenuated Tetravalent Butantan-Dengue Vaccine in Autoimmune Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087912 - **NCT07332481** [RECRUITING]: A Study of Enpatoran in Participants With Cutaneous Manifestations of Lupus With or Without Systemic Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07332481 - **NCT07438496** [RECRUITING]: A Study of Nipocalimab in Adults With Moderate to Severe Systemic Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07438496 - **NCT07371468** [RECRUITING]: A Study of GSK5926371 in Participants With B-cell Driven Autoimmune Rheumatic Diseases (ARD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07371468 - **NCT07053800** [RECRUITING]: Obe-cel in Severe, Refractory Systemic Lupus Erythematosus (SLE) With Active Lupus Nephritis (LN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07053800 - **NCT07201558** [RECRUITING]: Study Evaluating Safety, Tolerability, PK/PD of Surovatamig in Adult RA or SLE Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201558 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica) — ORPHA:93552 — 54 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 41 sintomas em comum - [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 39 sintomas em comum - [Doença autoimune neonatal secundária](https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-neonatal-secundaria) — ORPHA:398091 — 36 sintomas em comum - [Lúpus eritematoso neonatal](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-neonatal) — ORPHA:398124 — 36 sintomas em comum - [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 35 sintomas em comum - [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 34 sintomas em comum - [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 34 sintomas em comum - [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 34 sintomas em comum - [Doença sobreposta do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:251312 — 33 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é o lúpus eritematoso sistêmico? É uma doença autoimune multissistêmica crônica na qual o sistema imunológico ataca tecidos saudáveis do corpo, gerando inflamações vasculares e lesões em múltiplos órgãos. A maioria das pessoas acometidas apresenta autoanticorpos circulantes característicos, como anticorpos antinucleares (ANA), anti-dsDNA e anti-Smith. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/536); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/systemic-lupus-erythematosus) ### Quais são os principais sinais e sintomas do lúpus? Os sintomas comuns incluem dor no joelho, mialgia (dores musculares), febres inexplicáveis, suores noturnos e lesões na pele com urticária e coceira. No sistema urinário, podem surgir hematúria (sangue na urina), diminuição da urina e inchaço nos pés e ao redor dos olhos. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O lúpus é uma condição hereditária? O padrão tradicional de herança genética é considerado não aplicável nos catálogos médicos oficiais. Contudo, existem diversos genes descritos, como C1QA, C1R, ITGAM e FCGR2A, cujas alterações influenciam os mecanismos biológicos da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/536); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico do lúpus eritematoso sistêmico? O diagnóstico baseia-se na história clínica do paciente acompanhada por testes de sangue que detectam anticorpos antinucleares e marcadores como anti-dsDNA. Exames de sangue e urina também avaliam a creatinina, perda de albumina e a dosagem de fatores do complemento. Existem ainda 91 testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar investigações específicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/536); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] NCBI GTR — 91 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579558/) ### Existe tratamento para o lúpus dispensado pelo SUS? Sim, o SUS dispensa a azatioprina por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). O cuidado é balizado pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas aprovado pela Portaria Conjunta nº 21/2022. Vale notar que a CONITEC recusou a incorporação do biológico belimumabe nas análises de 2018 e 2023. - Fontes: [20] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SAES/SCTIE/MS nº 21/2022 - Publicada em 07/11/2022) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Lúpus Eritematoso Sistêmico" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Azatioprina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Lúpus eritematoso sistêmico. 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