# Lúpus eritematoso sistêmico autossômico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-autossomico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300345
- **CID-10**: M32.8
- **OMIM**: OMIM:614420 — https://omim.org/entry/614420

## Descrição clínica

Um caso de lúpus eritematoso sistêmico (doença) causado por mutações no DNASE1L3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequência: 17/17)
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequência: 17/17)
- **Nefrite lúpica** — HPO: HP:0033726 (Frequência: 11/17)
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Frequência: 17/17)
- **Positividade do anticorpo anti-dsDNA** — HPO: HP:0020151 (Frequência: 16/17)
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Frequência: 17/17)
- **Positividade para anticorpos antineutrófilos perinucleares** — HPO: HP:0032229 (Frequência: 11/17)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 8/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/17)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (5)

- **C4A** — Complement C4-A [Major susceptibility factor in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling
- **DNASE1** — Deoxyribonuclease-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serum endocuclease secreted into body fluids by a wide variety of exocrine and endocrine organs (PubMed:11241278, PubMed:2251263, PubMed:2277032). Expressed by non-hematopoietic tissues and preferenti
- **C1R** — Complement C1r subcomponent [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine protease component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and break
- **DNASE1L3** — Deoxyribonuclease gamma [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has DNA hydrolytic activity. Is capable of both single- and double-stranded DNA cleavage, producing DNA fragments with 3'-OH ends (By similarity). Can cleave chromatin to nucleosomal units and cleaves
- **C1QA** — Complement C1q subcomponent subunit A [Major susceptibility factor in]
  - Função: Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06419205** [WITHDRAWN]: A Phase 2 Study to Evaluate the Safety, PD, PK, and Clinical Activity of ADX-097 in Participants With IgAN, LN or C3G — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06419205

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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