# Lúpus eritematoso sistêmico autossômico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-autossomico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300345
- **CID-10**: M32.8
- **OMIM**: OMIM:614420 — https://omim.org/entry/614420

## Em linguagem simples

O lúpus eritematoso sistêmico autossômico é uma forma genética muito rara de lúpus que geralmente começa a dar sinais na infância ou na adolescência. Ele costuma provocar inflamação nos rins e alterações em exames de sangue, como o teste do FAN positivo e a queda de proteínas do complemento. A condição acontece por alterações em genes específicos, como o DNASE1L3 e componentes do sistema de defesa. No Brasil, o SUS oferece medicamentos imunossupressores como a Azatioprina e a Ciclofosfamida por meio de protocolos de assistência farmacêutica.

## Descrição clínica

Um caso de lúpus eritematoso sistêmico (doença) causado por mutações no DNASE1L3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequência: 17/17)
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequência: 17/17)
- **Nefrite lúpica** — HPO: HP:0033726 (Frequência: 11/17)
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Frequência: 17/17)
- **Positividade do anticorpo anti-dsDNA** — HPO: HP:0020151 (Frequência: 16/17)
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Frequência: 17/17)
- **Positividade para anticorpos antineutrófilos perinucleares** — HPO: HP:0032229 (Frequência: 11/17)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 8/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/17)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (5)

- **C4A** — Complement C4-A [Major susceptibility factor in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and signaling
- **DNASE1** — Deoxyribonuclease-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serum endocuclease secreted into body fluids by a wide variety of exocrine and endocrine organs (PubMed:11241278, PubMed:2251263, PubMed:2277032). Expressed by non-hematopoietic tissues and preferenti
- **C1R** — Complement C1r subcomponent [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine protease component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and break
- **DNASE1L3** — Deoxyribonuclease gamma [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has DNA hydrolytic activity. Is capable of both single- and double-stranded DNA cleavage, producing DNA fragments with 3'-OH ends (By similarity). Can cleave chromatin to nucleosomal units and cleaves
- **C1QA** — Complement C1q subcomponent subunit A [Major susceptibility factor in]
  - Função: Core component of the complement C1 complex, a multiprotein complex that initiates the classical pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pat

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Lúpus Eritematoso Sistêmico — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Azatioprina

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 8 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica) — ORPHA:93552 — 5 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd) — ORPHA:664711 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de componente 3 do complemento](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-componente-3-do-complemento) — ORPHA:280133 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica) — ORPHA:77293 — 4 sintomas em comum
- [Doença Sjögren primária](https://raras.org/doenca/doenca-sjogren-primaria) — ORPHA:289390 — 4 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 4 sintomas em comum
- [Imunodeficiência com anomalia do fator I](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-com-anomalia-do-fator-i) — ORPHA:200418 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o lúpus eritematoso sistêmico autossômico?

A doença é causada por alterações genéticas em genes específicos, com destaque para o DNASE1L3. Outros genes envolvidos incluem DNASE1, C4A, C1R e C1QA, transmitidos de forma autossômica dominante ou recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300345); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam exames positivos para anticorpos antinucleares (FAN) e anti-dsDNA, além de redução de complemento C3 e C4. Manifestações como nefrite lúpica são frequentes e os primeiros sinais ocorrem comumente na infância ou na juventude.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa medicamentos como a Ciclofosfamida pó injetável com base no PCDT de Lúpus Eritematoso Sistêmico. Além disso, a Azatioprina é fornecida pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Vale notar que o PCDT oficial do Ministério da Saúde é um documento correlato à forma geral de lúpus.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Lúpus Eritematoso Sistêmico" — o SUS dispensa Ciclofosfamida pó para solução injetável 200 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 21) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Lúpus Eritematoso Sistêmico" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Azatioprina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de autoimunidade e complemento no sangue. A confirmação da forma autossômica pode ser realizada por testes genéticos, existindo 63 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20systemic%20lupus%20erythematosus)

### Esta doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma patologia hereditária que segue padrões de herança autossômica recessiva ou dominante. Isso significa que o risco genético pode ser transmitido aos descendentes conforme a mutação identificada na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300345); [2] OMIM 614420 (https://www.omim.org/entry/614420); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lúpus eritematoso sistêmico autossômico. Disponível em: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-autossomico
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