# Lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93552
- **CID-10**: M32.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica é uma doença rara autoimune em que as defesas do próprio corpo atacam tecidos saudáveis durante a infância ou adolescência. A condição pode provocar lesões de pele avermelhadas, dores e inchaço nas articulações, queda de cabelo e inflamações em órgãos internos essenciais, como os rins. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza o medicamento Azatioprina para auxílio no tratamento por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica. O acompanhamento médico especializado regular é fundamental para proteger os órgãos afetados e garantir qualidade de vida ao jovem paciente.

## Descrição clínica

Lúpus eritematoso sistêmico pediátrico é uma doença autoimune rara que afeta múltiplos órgãos em crianças, manifestando-se com sintomas como ascite, erupções cutâneas, úlceras orais e insuficiência renal. Pode estar associado a positividade de anticorpos antifosfolipídicos e a alterações neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Raro (<5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Anticoagulante lúpico** — HPO: HP:0025343 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Frequente (79-30%))
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica._

## Genes associados (4)

- **SPP1** — Osteopontin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Specifically dephosphorylates sphingosine 1-phosphate (S1P), dihydro-S1P, and phyto-S1P. Does not act on ceramide 1-phosphate, lysophosphatidic acid or phosphatidic acid (PubMed:16782891). Sphingosine
- **STAT4** — Signal transducer and activator of transcription 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcriptional regulator mainly expressed in hematopoietic cells that plays a critical role in cellular growth, differentiation and immune response (PubMed:10961885, PubMed:37256972, PubMed:8943379).
- **SAT1** — Diamine acetyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-independent sulfate anion transporter (PubMed:12713736, PubMed:27125215). Can transport other anions including bicarbonate, thiosulfate and oxalate by mediating sulfate-thiosulfate, sulfate-hyd
- **IRAK1** — Interleukin-1 receptor-associated kinase 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that plays a critical role in initiating innate immune response against foreign pathogens. Involved in Toll-like receptor (TLR) and IL-1R signaling pathways. Is rapidly

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Lúpus Eritematoso Sistêmico — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Azatioprina

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 22 sintomas em comum
- [Doença sobreposta do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:251312 — 20 sintomas em comum
- [Doença mista do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-mista-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:809 — 20 sintomas em comum
- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Sjögren](https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren) — ORPHA:378 — 18 sintomas em comum
- [Doença Sjögren primária](https://raras.org/doenca/doenca-sjogren-primaria) — ORPHA:289390 — 18 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 17 sintomas em comum
- [Febre mediterrânica familiar](https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar) — ORPHA:342 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O lúpus de início pediátrico tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura descrita nos registros biomédicos oficiais. O tratamento contínuo busca reduzir a atividade inflamatória, proteger os órgãos vitais e promover estabilidade clínica ao paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93552); [5] Patient experiences and strategies for coping with SLE: A qualitative study. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34013818/)

### O lúpus pediátrico é hereditário?

O padrão formal de transmissão genética hereditária é classificado como não aplicável nas bases catalogadas. Existem genes associados à suscetibilidade imunológica, como SPP1, STAT4, SAT1 e IRAK1, indicando uma desordem de origem genética multifatorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93552); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais podem abranger dores e inchaço nas juntas (artrite e artralgia), feridas orais, erupções avermelhadas na pele e queda de cabelo. Também são frequentes alterações no exame de urina, presença de sangue na urina e cansaço decorrente de anemia ou plaquetas baixas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93552); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a doença?

O SUS entrega o medicamento Azatioprina por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). O Ministério da Saúde mantém um PCDT oficial para Lúpus Eritematoso Sistêmico, embora classificado como documento relacionado geral que pode não cobrir especificamente todas as diretrizes desta forma pediátrica.
- Fontes: [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Lúpus Eritematoso Sistêmico" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Azatioprina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na combinação dos achados clínicos, marcadores inflamatórios como a taxa de sedimentação globular e a redução de frações do complemento C4. A detecção de autoanticorpos específicos e painéis laboratoriais auxiliam na confirmação médica, contando com mais de 300 testes genéticos registrados globalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93552); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica. Disponível em: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica
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