# Lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93552
- **CID-10**: M32.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Lúpus eritematoso sistêmico pediátrico é uma doença autoimune rara que afeta múltiplos órgãos em crianças, manifestando-se com sintomas como ascite, erupções cutâneas, úlceras orais e insuficiência renal. Pode estar associado a positividade de anticorpos antifosfolipídicos e a alterações neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Raro (<5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Anticoagulante lúpico** — HPO: HP:0025343 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Frequente (79-30%))
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica._

## Genes associados (4)

- **SPP1** — Sphingosine-1-phosphate phosphatase 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Specifically dephosphorylates sphingosine 1-phosphate (S1P), dihydro-S1P, and phyto-S1P. Does not act on ceramide 1-phosphate, lysophosphatidic acid or phosphatidic acid (PubMed:16782891). Sphingosine
- **STAT4** — Signal transducer and activator of transcription 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcriptional regulator mainly expressed in hematopoietic cells that plays a critical role in cellular growth, differentiation and immune response (PubMed:10961885, PubMed:37256972, PubMed:8943379).
- **SAT1** — Sulfate anion transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-independent sulfate anion transporter (PubMed:12713736, PubMed:27125215). Can transport other anions including bicarbonate, thiosulfate and oxalate by mediating sulfate-thiosulfate, sulfate-hyd
- **IRAK1** — Interleukin-1 receptor-associated kinase 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that plays a critical role in initiating innate immune response against foreign pathogens. Involved in Toll-like receptor (TLR) and IL-1R signaling pathways. Is rapidly

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04942314** [UNKNOWN]: Practice of Treat-to-target on Pediatric Systemic Lupus Erythematosus: a Two-center Retrospective Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04942314
- **NCT00280137** [COMPLETED]: Health-related Quality of Life Measure in Pediatric Lupus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00280137
- **NCT01709474** [TERMINATED]: Vitamin D3 Treatment in Pediatric Systemic Lupus Erythematosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01709474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica. Disponível em: https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica
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