# Lúpus pérnio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lupus-pernio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90280
- **CID-10**: L93.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **lúpus pérnio** é uma forma rara de lúpus que atinge a pele, provocando feridas, placas vermelhas ou arroxeadas, inchaço e dor, principalmente nos dedos das mãos e dos pés. Esses sintomas costumam piorar significativamente em épocas ou ambientes de tempo frio e úmido. A doença está relacionada a alterações inflamatórias mediadas por genes como TREX1, SAMHD1 e STING1. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial e disponibiliza a azatioprina por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica para auxiliar no tratamento.

## Descrição clínica

Doença lúpus eritematoso cutâneo crônico, raro, caracterizado por pápulas e placas vermelhas ou violáceas, inicialmente pruriginosas (evoluindo para dolorosas), localizadas em áreas acrais (especialmente na região dorsal dos dedos das mãos e dos pés, enquanto o envolvimento do nariz e das orelhas é incomum), exacerbadas por condições de frio e umidade, com fissuras e ulcerações ocasionalmente observadas. A coexistência de lesões de lúpus eritematoso discóide em outras partes do corpo e a progressão ocasional para lúpus eritematoso sistêmico podem estar associadas. O exame histológico e os estudos de imunofluorescência direta revelam alterações inflamatórias inespecíficas do lúpus eritematoso, enquanto os resultados dos estudos de crioglobulina e aglutinina fria são negativos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Prurido na mão** — HPO: HP:0030899 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Ocasional (29-5%))
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Frequente (79-30%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequente (79-30%))
- **Edema dos dedos** — HPO: HP:0025131 (Frequente (79-30%))
- **Edema dérmico papilar** — HPO: HP:6000263
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Eritema pérnio** — HPO: HP:0009710
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565

## Genes associados (3)

- **TREX1** — Three-prime repair exonuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major cellular 3'-to-5' DNA exonuclease which digests single-stranded DNA (ssDNA) and double-stranded DNA (dsDNA) with mismatched 3' termini (PubMed:10391904, PubMed:10393201, PubMed:17293595). Preven
- **SAMHD1** — Deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase SAMHD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein that acts both as a host restriction factor involved in defense response to virus and as a regulator of DNA end resection at stalled replication forks (PubMed:19525956, PubMed:21613998, PubMed
- **STING1** — Stimulator of interferon genes protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Facilitator of innate immune signaling that acts as a sensor of cytosolic DNA from bacteria and viruses and promotes the production of type I interferon (IFN-alpha and IFN-beta) (PubMed:18724357, PubM

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Lúpus Eritematoso Sistêmico — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Azatioprina

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso cutâneo crônico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-cutaneo-cronico) — ORPHA:163531 — 25 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-componente-da-via-classica-do-complemento) — ORPHA:169147 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 10 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso familiar tipo Chiblain](https://raras.org/doenca/481662) — ORPHA:481662 — 10 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico de início na idade pediátrica](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico-de-inicio-na-idade-pediatrica) — ORPHA:93552 — 9 sintomas em comum
- [Vasculopatia STING-associada com início na infância](https://raras.org/doenca/425120) — ORPHA:425120 — 9 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 8 sintomas em comum
- [Doença Sjögren primária](https://raras.org/doenca/doenca-sjogren-primaria) — ORPHA:289390 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o lúpus pérnio?

O lúpus pérnio é uma forma rara de lúpus eritematoso cutâneo crônico caracterizada por lesões avermelhadas ou violáceas que afetam extremidades como as mãos e pés. As lesões provocam coceira e dor, apresentando piora com o frio e a umidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90280)

### Quais são os principais sintomas?

Os pacientes costumam manifestar inchaço, coceira, fissuras e úlceras na pele dos dedos. Também são frequentes alterações vasculares como o fenômeno de Raynaud e dores nas articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90280); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O lúpus pérnio é hereditário?

O quadro pode estar associado a variações em genes como TREX1, SAMHD1 e STING1. No entanto, os catálogos clínicos definem o padrão geral de herança como não aplicável de forma generalizada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90280); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

O SUS oferece cobertura parcial e dispensa a azatioprina por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Existe um PCDT ministerial aprovado para Lúpus Eritematoso Sistêmico, mas ele não aborda o lúpus pérnio de maneira isolada e exclusiva.
- Fontes: [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Lúpus Eritematoso Sistêmico" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/lupus-eritematoso-sistemico); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Azatioprina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico, na biópsia com imunofluorescência direta e em exames de sangue. Painéis moleculares com testes genéticos específicos também estão registrados para confirmação de variantes causais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90280); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585815/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Lúpus pérnio. Disponível em: https://raras.org/doenca/lupus-pernio
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