# Lúpus pérnio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/lupus-pernio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 90280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90280
- **CID-10**: L93.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença lúpus eritematoso cutâneo crônico, raro, caracterizado por pápulas e placas vermelhas ou violáceas, inicialmente pruriginosas (evoluindo para dolorosas), localizadas em áreas acrais (especialmente na região dorsal dos dedos das mãos e dos pés, enquanto o envolvimento do nariz e das orelhas é incomum), exacerbadas por condições de frio e umidade, com fissuras e ulcerações ocasionalmente observadas. A coexistência de lesões de lúpus eritematoso discóide em outras partes do corpo e a progressão ocasional para lúpus eritematoso sistêmico podem estar associadas. O exame histológico e os estudos de imunofluorescência direta revelam alterações inflamatórias inespecíficas do lúpus eritematoso, enquanto os resultados dos estudos de crioglobulina e aglutinina fria são negativos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Prurido na mão** — HPO: HP:0030899 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Ocasional (29-5%))
- **Rash malar** — HPO: HP:0025300 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Frequente (79-30%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequente (79-30%))
- **Edema dos dedos** — HPO: HP:0025131 (Frequente (79-30%))
- **Edema dérmico papilar** — HPO: HP:6000263
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Eritema pérnio** — HPO: HP:0009710
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565

## Genes associados (3)

- **TREX1** — Three-prime repair exonuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major cellular 3'-to-5' DNA exonuclease which digests single-stranded DNA (ssDNA) and double-stranded DNA (dsDNA) with mismatched 3' termini (PubMed:10391904, PubMed:10393201, PubMed:17293595). Preven
- **SAMHD1** — Deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase SAMHD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein that acts both as a host restriction factor involved in defense response to virus and as a regulator of DNA end resection at stalled replication forks (PubMed:19525956, PubMed:21613998, PubMed
- **STING1** — Stimulator of interferon genes protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Facilitator of innate immune signaling that acts as a sensor of cytosolic DNA from bacteria and viruses and promotes the production of type I interferon (IFN-alpha and IFN-beta) (PubMed:18724357, PubM

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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