# Luxação congênita do cotovelo, unilateral > Página oficial: https://raras.org/doenca/luxacao-congenita-do-cotovelo-unilateral > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 295225 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295225 - **CID-10**: Q68.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **luxação congênita do cotovelo, unilateral** é uma anomalia rara presente desde o nascimento que afeta a articulação de apenas um dos cotovelos. As causas genéticas e os padrões de transmissão hereditária desta condição ainda não foram identificados pela ciência. Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo Ministério da Saúde. No SUS, as pessoas com esta condição contam com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos. ## Descrição clínica A síndrome de Marfan (SM) é um distúrbio genético multissistêmico que afeta o tecido conjuntivo. As pessoas com a condição são frequentemente altas e magras, com braços, pernas, dedos das mãos e dos pés longos. Elas também apresentam, tipicamente, articulações excepcionalmente flexíveis e colunas vertebrais anormalmente curvadas. As complicações mais graves envolvem o coração e a aorta, com risco aumentado de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta. Os pulmões, olhos, ossos e o revestimento da medula espinhal também são comumente afetados. A gravidade dos sintomas é variável. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a luxação congênita do cotovelo, unilateral? É uma alteração articular congênita e rara que atinge um dos cotovelos da pessoa. Ela está catalogada sob o código ORPHA:295225 e classificada no CID-10 como Q68.8. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295225) ### A luxação congênita do cotovelo, unilateral é hereditária? O padrão de herança genética desta condição ainda não está catalogado nas bases de dados oficiais. Até o momento, não foram identificados genes associados à sua causa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295225); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21223/index) ### Existe tratamento pelo SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado, o SUS oferece o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico na rede pública? O diagnóstico se dá pela avaliação clínica articular e pelo suporte de exames do SUS, como cariótipo e sequenciamento completo do exoma. Não há testes genéticos específicos catalogados internacionalmente para confirmar de forma isolada este subtipo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295225); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21223/index); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais exames genéticos estão disponíveis no SUS para investigação? O sequenciamento completo do exoma também faz parte dos procedimentos diagnósticos presentes na rede pública de saúde. - Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Luxação congênita do cotovelo, unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/luxacao-congenita-do-cotovelo-unilateral **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/luxacao-congenita-do-cotovelo-unilateral **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=295225