# Má absorção de ácidos biliares primários

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-acidos-biliares-primarios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 449262 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/449262
- **OMIM**: OMIM:613291 — https://omim.org/entry/613291

## Em linguagem simples

A má absorção de ácidos biliares primários é uma doença genética rara que se manifesta logo nos primeiros dias de vida. A família costuma notar uma diarreia crônica intensa e fezes com excesso de gordura (esteatorreia), o que pode atrapalhar o ganho de peso e o crescimento da criança. Essa condição é causada por falhas no gene SLC10A2, responsável pela reabsorção normal dos ácidos biliares no intestino. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o suporte nutricional devem ser feitos pelas equipes de pediatria e gastroenterologia da rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva com início neonatal, caracterizada por diarreia crônica, esteatorreia e atraso de crescimento devido à má absorção de ácidos biliares primários, associada a mutações no gene SLC10A2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do ácido biliar fecal** — HPO: HP:0034043 (Obrigatório (100%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508

## Genes associados (1)

- **SLC10A2** — Ileal sodium/bile acid cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a critical role in the sodium-dependent reabsorption of bile acids from the lumen of the small intestine (PubMed:7592981, PubMed:9458785, PubMed:9856990). Transports various bile acids, unconjug

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01585025** [COMPLETED]: Obeticholic Acid in Bile Acid Diarrhoea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01585025

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Déficit da triacilglicerol lipase pancreática](https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica) — ORPHA:309031 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 5 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 5 sintomas em comum
- [Displasia do epitélio intestinal](https://raras.org/doenca/displasia-do-epitelio-intestinal) — ORPHA:92050 — 5 sintomas em comum
- [Doença de retenção dos quilomícrons](https://raras.org/doenca/doenca-de-retencao-dos-quilomicrons) — ORPHA:71 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 5 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 5 sintomas em comum
- [Miopatia de corpos poliglicose](https://raras.org/doenca/miopatia-de-corpos-poliglicose) — ORPHA:397937 — 5 sintomas em comum
- [Abetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia) — ORPHA:14 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a má absorção de ácidos biliares primários?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SLC10A2. Esse gene afeta a proteína responsável pelo transporte de ácidos biliares no íleo, levando à perda dessas substâncias pelas fezes.
- Fontes: [2] OMIM 613291 (https://www.omim.org/entry/613291); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais iniciam-se no período neonatal e incluem diarreia crônica e esteatorreia (excesso de gordura nas fezes). A criança também pode manifestar atraso de crescimento e déficit de ganho de estatura ou peso.
- Fontes: [2] OMIM 613291 (https://www.omim.org/entry/613291); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a má absorção de ácidos biliares primários possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso indica que o indivíduo afetado herda uma alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [2] OMIM 613291 (https://www.omim.org/entry/613291); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para ela, e o suporte deve ser conduzido pela rede assistencial do sistema público.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames que evidenciam o aumento do ácido biliar fecal e a má absorção de gorduras. A confirmação molecular pode ser obtida por análise genética, com 124 variantes catalogadas no gene SLC10A2 no banco ClinVar.
- Fontes: [2] OMIM 613291 (https://www.omim.org/entry/613291); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] ClinVar — 124 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC10A2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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