# Má absorção de folato hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-folato-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90045 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90045
- **CID-10**: E53.8
- **OMIM**: OMIM:229050 — https://omim.org/entry/229050

## Em linguagem simples

A má absorção hereditária de folato é um distúrbio que interfere na capacidade do corpo de usar certas vitaminas dos alimentos. Durante a digestão, o corpo não consegue absorver certas vitaminas do complexo B chamadas folatos. Os folatos são importantes para o crescimento e funcionamento das células e para a formação de células sanguíneas.  Os bebês com má absorção hereditária de folato nascem com quantidades normais de folatos no corpo porque recebem essas vitaminas através da placenta antes do nascimento. As crianças afetadas geralmente começam a apresentar sinais e sintomas do distúrbio nos primeiros meses de vida, quando não conseguem usar os folatos que obtêm dos alimentos.  Os bebês com má absorção hereditária de folato frequentemente apresentam dificuldades de alimentação, diarreia e inchaço ou irritação na parte interna da boca (mucosite oral). Esses bebês também não ganham peso e não crescem na taxa esperada (falha no crescimento). As pessoas com a condição geralmente desenvolvem um distúrbio sanguíneo chamado anemia megaloblástica. A anemia megaloblástica ocorre quando a pessoa tem um número baixo de glóbulos vermelhos (anemia) e os glóbulos vermelhos restantes são maiores que o normal (megaloblástico). Pessoas com má absorção hereditária de folato também podem ter menos glóbulos brancos (leucopenia), tornando-as mais suscetíveis a infecções. Além disso, alguns indivíduos afetados têm menos plaquetas (trombocitopenia), o que significa que podem apresentar hematomas com facilidade.  Sem tratamento, as pessoas com a condição podem desenvolver problemas neurológicos, como atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais, convulsões e dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia). Depósitos anormais de cálcio (calcificação) no cérebro também podem ocorrer.  Mulheres grávidas com má absorção hereditária de folato que estão recebendo tratamento para a deficiência de vitamina não parecem ter um risco aumentado de ter filhos com defeitos congênitos causados pela deficiência de folato, como espinha bífida ou anencefalia.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-folate-malabsorption

## Descrição clínica

A Má Absorção Hereditária de Folato (MHF) é uma doença genética em que o corpo não consegue transportar e usar corretamente o folato, que é uma vitamina importante. Essa falta de folato afeta tanto o corpo como um todo quanto o sistema nervoso central (SNC), que inclui o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas podem ser: um tipo de anemia (chamada megaloblástica, onde os glóbulos vermelhos são maiores e não funcionam bem), atraso no crescimento, diarreia e/ou feridas na boca, problemas no sistema de defesa do corpo (imunidade) e distúrbios neurológicos (que afetam o cérebro e os nervos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Muito frequente (99-80%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Glossite** — HPO: HP:0000206 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 2/2)
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Concentração reduzida de folato no sangue** — HPO: HP:0100507 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Absorção de folato prejudicada** — HPO: HP:6000258
- **Anemia megaloblástica responsiva a folato** — HPO: HP:0004851 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-folato-hereditaria._

## Genes associados (1)

- **SLC46A1** — Proton-coupled folate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled folate symporter that mediates folate absorption using an H(+) gradient as a driving force (PubMed:17129779, PubMed:17446347, PubMed:17475902, PubMed:19389703, PubMed:19762432, PubMed:2

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 42 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 20 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:1933 — 16 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-refrataria-a-vitamina-b12) — ORPHA:27 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 16 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-l-aminoacidos-aromaticos-descarboxilase) — ORPHA:35708 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a má absorção de folato hereditária?

Ela é provocada por mutações genéticas no gene SLC46A1, que produz o transportador de folato acoplado a prótons (PCFT). A herança é autossômica recessiva, necessitando que o bebê herde uma cópia alterada do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90045); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Hereditary folate malabsorption due to a mutation in the external gate of the proton-coupled folate transporte (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29344585/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente no período neonatal ou nos primeiros meses de vida, surgem dificuldades alimentares, diarreia persistente e feridas na boca. A criança também pode apresentar palidez decorrente de anemia megaloblástica e falha no ganho de peso e crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90045); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-folate-malabsorption)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

A má absorção de folato hereditária não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados oficialmente pelo SUS cadastrados para esta enfermidade.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da suspeita clínica e hematológica diante da carência de folato e anemia megaloblástica. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos que identificam mutações no gene SLC46A1, com dezenas de testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90045); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/327365/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-folate-malabsorption)

### A doença pode ser detectada no teste do pezinho comum?

Não, a má absorção de folato hereditária não está incluída na triagem neonatal básica padronizada. Os bebês costumam nascer com níveis normais de folato adquiridos pela placenta, com manifestação dos sintomas apenas após o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90045); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-folate-malabsorption)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Má absorção de folato hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-folato-hereditaria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-folato-hereditaria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90045