# Má absorção de folato hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-folato-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90045 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90045
- **CID-10**: E53.8
- **OMIM**: OMIM:229050 — https://omim.org/entry/229050

## Descrição clínica

A Má Absorção Hereditária de Folato (MHF) é uma doença genética em que o corpo não consegue transportar e usar corretamente o folato, que é uma vitamina importante. Essa falta de folato afeta tanto o corpo como um todo quanto o sistema nervoso central (SNC), que inclui o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas podem ser: um tipo de anemia (chamada megaloblástica, onde os glóbulos vermelhos são maiores e não funcionam bem), atraso no crescimento, diarreia e/ou feridas na boca, problemas no sistema de defesa do corpo (imunidade) e distúrbios neurológicos (que afetam o cérebro e os nervos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Muito frequente (99-80%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Ocasional (29-5%))
- **Glossite** — HPO: HP:0000206 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 2/2)
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Concentração reduzida de folato no sangue** — HPO: HP:0100507 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Absorção de folato prejudicada** — HPO: HP:6000258
- **Anemia megaloblástica responsiva a folato** — HPO: HP:0004851 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-folato-hereditaria._

## Genes associados (1)

- **SLC46A1** — Proton-coupled folate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled folate symporter that mediates folate absorption using an H(+) gradient as a driving force (PubMed:17129779, PubMed:17446347, PubMed:17475902, PubMed:19389703, PubMed:19762432, PubMed:2

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT00317005** [COMPLETED]: Uremic Hyperhomocysteinemia -A Folate Trial for Possible Prevention of Cardiovascular Events — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00317005
- **NCT03376490** [COMPLETED]: Study of the Association of Muscle Strength, Balance and Other Factors With Vitamin Levels Among Elderly Diabetics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03376490
- **NCT01871740** [WITHDRAWN]: CSPPT- Chronic Kidney Diseases Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01871740
- **NCT01766310** [COMPLETED]: Effect of Folic Acid Supplementation on Plasma Homocysteine Level in Obese Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01766310

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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