# Má absorção de glicose-galactose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-glicose-galactose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35710 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35710
- **CID-10**: E74.3
- **OMIM**: OMIM:606824 — https://omim.org/entry/606824

## Em linguagem simples

A malabsorção de glicose-galactose é uma condição na qual o corpo não pode absorver (take in) os açúcares glicose e galactose, o que resulta principalmente em diarreia grave. A partir da infância, a diarreia grave provoca perda de peso e desidratação que podem ser potencialmente fatais. Pequenas quantidades do açúcar simples glicose na urina (glucosúria leve) podem ocorrer nessa desordem. Raramente, bebês afetados desenvolvem cálculos renais devido a depósitos de cálcio nos rins (nephrocalcinosis).  Os sinais e sintomas da malabsorção de glicose-galactose aparecem cedo na vida, quando bebês com a condição são alimentados com leite materno ou fórmulas infantis regulares. Esses alimentos contêm glicose, galactose e outro açúcar chamado lactose, que se decompõe nesses dois açúcares. Quando esses alimentos que contêm açúcar são ingeridos por pessoas com a condição, isso leva à diarreia e a outros problemas de saúde. Se os alimentos que contêm glicose, galactose e lactose forem removidos da dieta, a diarreia cessa.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-galactose-malabsorption

## Descrição clínica

A má absorção de glicose-galactose (GGM) é uma doença metabólica genética muito rara e que pode ser fatal. Ela é caracterizada pela dificuldade do corpo em absorver a glicose e a galactose, o que causa diarreia aquosa grave e desidratação. Os sintomas aparecem logo após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia osmótica** — HPO: HP:0033310 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Raro (<5%))
- **Ruídos hidroaéreos hiperativos** — HPO: HP:0030143 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Desidratação hipertônica** — HPO: HP:0001986 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC5A1** — Sodium/glucose cotransporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electrogenic Na(+)-coupled sugar symporter that actively transports D-glucose or D-galactose at the plasma membrane, with a Na(+) to sugar coupling ratio of 2:1. Transporter activity is driven by a tr

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07389837** [NOT_YET_RECRUITING]: Maple Syrup Carbohydrate Dose-Response on 20-km Cycling Time-Trial Performance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07389837
- **NCT04656210** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Myotonic Dystrophy - Vascular and Cognition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04656210
- **NCT04456166** [COMPLETED]: Safety of Preoperative Carbohydrate Loading in Diabetic Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04456166
- **NCT03667963** [COMPLETED]: Effect of Genetic Variation in Starch-digesting Enzymes on Digestibility and Glycemic Index of Cold and Hot Rice — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03667963
- **NCT03015506** [COMPLETED]: Measuring the Glycemic Index of Pulse Based Breads — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03015506
- **NCT03138902** [COMPLETED]: Carbohydrate Intolerance Questionnaire Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03138902
- **NCT03506581** [COMPLETED]: Dysfunctional Adiposity and Glucose Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03506581
- **NCT06057376** [UNKNOWN]: Impact of Two Dietary Interventions on Simple Carbohydrate Intolerance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06057376
- **NCT04109352** [UNKNOWN]: Labelled Carbon Sucrose Breath Test (13C-SBT) as a Marker of Environmental Enteropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04109352
- **NCT03234946** [UNKNOWN]: Effect of the CAIPaDi Care Model in Relatives of Patients With Type 2 Diabetes Mellitus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03234946

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 21 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a má absorção de glicose-galactose?

É uma doença genética e metabólica rara caracterizada pela incapacidade intestinal de absorver a glicose e a galactose. Essa falha metabólica desencadeia diarreia aquosa grave e desidratação profunda logo nos primeiros dias de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35710); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-galactose-malabsorption)

### A má absorção de glicose-galactose é hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão biológico de transmissão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a variantes genéticas transmitidas pelos pais no gene SLC5A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35710); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] A Case of Congenital Glucose Galactose Malabsorption with a New Mutation in the SLC5A1 Gene. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267865/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas incluem diarreia intensa, vômitos e distensão abdominal iniciados após as mamadas. Se a alimentação convencional mantiver a lactose ou esses monossacarídeos, a criança evolui rapidamente com desidratação e perda de peso.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-galactose-malabsorption)

### A doença tem tratamento com remédios dispensados pelo SUS?

Não há medicamentos específicos catalogados ou dispensados pelo SUS para tratar essa falha genética. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O manejo essencial consiste no ajuste nutricional com a retirada rigorosa de glicose, galactose e lactose da alimentação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-galactose-malabsorption)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico considera a resposta clínica à remoção desses açúcares e exames laboratoriais como testes metabólicos e verificação de glicosúria. A confirmação definitiva pode ser realizada por testes genéticos voltados ao gene SLC5A1, havendo 23 testes registrados no GTR.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584896/); [22] ClinVar — 79 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC5A1[gene]); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-galactose-malabsorption)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Má absorção de glicose-galactose. Disponível em: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-glicose-galactose
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