# Má absorção de glicose-galactose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-glicose-galactose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35710 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35710
- **CID-10**: E74.3
- **OMIM**: OMIM:606824 — https://omim.org/entry/606824

## Descrição clínica

Doença metabólica autossómica recessiva rara e potencialmente letal, caracterizada pela absorção prejudicada de glicose-galactose, resultando em diarreia aquosa grave e desidratação com início no período neonatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia osmótica** — HPO: HP:0033310 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Raro (<5%))
- **Ruídos hidroaéreos hiperativos** — HPO: HP:0030143 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Desidratação hipertônica** — HPO: HP:0001986 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC5A1** — Sodium/glucose cotransporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Electrogenic Na(+)-coupled sugar symporter that actively transports D-glucose or D-galactose at the plasma membrane, with a Na(+) to sugar coupling ratio of 2:1. Transporter activity is driven by a tr

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT04109352** [UNKNOWN]: Labelled Carbon Sucrose Breath Test (13C-SBT) as a Marker of Environmental Enteropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04109352

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 21 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Má absorção de glicose-galactose. Disponível em: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-glicose-galactose
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