# Má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-idiopatica-por-defeitos-da-sintese-de-acidos-biliares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 84065 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84065
- **CID-10**: K90.8

## Em linguagem simples

A má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares é uma condição rara do intestino em que o corpo produz ácidos biliares em quantidade excessiva sem uma causa conhecida. Essa sobrecarga na bile faz com que o indivíduo apresente principalmente quadros prolongados de diarreia aquosa frequente. Não existem exames genéticos específicos nem tratamentos catalogados com aprovação direcionada para este quadro. No Brasil, a patologia não possui protocolo clínico próprio no Sistema Único de Saúde (SUS), e o acompanhamento das queixas intestinais é realizado pela rede assistencial regular.

## Descrição clínica

A má absorção idiopática decorrente do aumento da síntese de ácidos biliares é uma doença intestinal de etiologia desconhecida caracterizada por uma superprodução de ácidos biliares que conduz a diarreia aquosa crônica.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares?

A causa exata da doença permanece desconhecida na literatura oficial internacional. Estudos científicos sugerem que o problema envolve a perda dos mecanismos normais de inibição que controlam a síntese biliar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84065); [4] A new mechanism for bile acid diarrhea: defective feedback inhibition of bile acid biosynthesis. (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19426836/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

O sinal cardeal registrado nos registros médicos é a presença contínua de **diarreia aquosa crônica**. Esse sintoma resulta do estímulo intestinal provocado pela passagem do volume aumentado de ácidos biliares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84065); [4] A new mechanism for bile acid diarrhea: defective feedback inhibition of bile acid biosynthesis. (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19426836/)

### Existe teste genético para confirmar esta condição?

Não há testes genéticos específicos catalogados em bases oficiais para o diagnóstico desta condição idiopática. Além disso, nenhum gene causador específico foi identificado de forma definitiva nas bases de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84065); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19046/index); [5] Absence of dysfunctional ileal sodium-bile acid cotransporter gene mutations in patients with adult-onset idio (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11589382/)

### Esta doença tem cura ou tratamento específico aprovado?

Não existem terapias curativas ou medicamentos com registro específico catalogados nas bases ANVISA e FDA para o agravo. A conduta médica baseia-se em abordagens clínicas de suporte para atenuar as queixas diarreicas crônicas descritas na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84065); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19046/index); [6] Managing bile acid diarrhoea. (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21180614/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não conta com medicamentos dispensados sob protocolo específico, prestando assistência por meio do suporte ambulatorial comum da rede pública.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares. Disponível em: https://raras.org/doenca/ma-absorcao-idiopatica-por-defeitos-da-sintese-de-acidos-biliares
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