# Macroaneurisma arterial retiniano familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macroaneurisma-arterial-retiniano-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284247 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284247
- **CID-10**: H35.0
- **OMIM**: OMIM:614224 — https://omim.org/entry/614224

## Em linguagem simples

Macroaneurisma arterial retiniano com estenose pulmonar supravalvar (RAMSVPS) é um distúrbio que afeta os vasos sanguíneos nos olhos e no coração. A condição geralmente se torna aparente na infância ou na primeira infância.  RAMSVPS danifica as artérias no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (a retina). Essas artérias desenvolvem gradualmente múltiplos pequenos abaulamentos chamados de beading. Eventualmente, surgem abaulamentos maiores nas paredes dos vasos sanguíneos (macroaneurismas). Esses macroaneurismas podem se romper (ruptura), levando a sangramento que pode se espalhar para outras áreas do olho e causar perda de visão.  Pessoas com RAMSVPS também apresentam uma condição cardíaca chamada estenose pulmonar supravalvar. A estenose pulmonar é um estreitamento que afeta a válvula pulmonar entre o coração e os pulmões. O termo “supravalvar” significa que o estreitamento ocorre logo acima da válvula, em um vaso sanguíneo chamado artéria pulmonar. A estenose pulmonar supravalvar prejudica o fluxo sanguíneo para os pulmões, onde o sangue normalmente capta oxigênio para distribuição às células e tecidos de todo o corpo. Como resultado, menos oxigênio é transportado pela corrente sanguínea, levando a sinais e sintomas que incluem falta de ar; batimento cardíaco rápido; fadiga; e inchaço no rosto, nos pés ou no abdômen.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinal-arterial-macroaneurysm-with-supravalvular-pulmonic-stenosis

## Descrição clínica

Hemorragia intraocular é o sangramento dentro do olho. O sangramento pode ocorrer a partir de qualquer estrutura do olho onde haja vasculatura ou fluxo sanguíneo, incluindo a câmara anterior, a cavidade vítrea, a retina, a coroide, o espaço supracoroidiano ou o disco óptico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 13/13)
- **Macroaneurismas arteriais retinianos** — HPO: HP:0025355 (Frequência: 22/22)
- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231

## Genes associados (1)

- **IGFBP7** — Insulin-like growth factor-binding protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds IGF1 and IGF2 with a relatively low affinity. Stimulates prostacyclin (PGI2) production. Stimulates cell adhesion. Acts as a ligand for CD93 to play a role in angiogenesis (PubMed:38218180)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02141308** [RECRUITING]: OCT in Rare Chorioretinal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02141308
- **NCT01301326** [COMPLETED]: Subthreshold Laser Treatment Versus Threshold Laser Treatment for Symptomatic Retinal Arterial Macroaneurysm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01301326

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome H](https://raras.org/doenca/sindrome-h) — ORPHA:168569 — 2 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aniridia-ataxia-cerebelosa-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:1065 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de hiper-IgE autossômica recessiva por deficiência de ZNF341](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiper-ige-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-znf341) — ORPHA:641368 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 2 sintomas em comum
- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 2 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita grave por deficiência G6PC3](https://raras.org/doenca/neutropenia-congenita-grave-por-deficiencia-g6pc3) — ORPHA:331176 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 2 sintomas em comum
- [Linfangiectasia pulmonar congênita](https://raras.org/doenca/linfangiectasia-pulmonar-congenita) — ORPHA:2414 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome osteoporose-pseudoglioma](https://raras.org/doenca/sindrome-osteoporose-pseudoglioma) — ORPHA:2788 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o macroaneurisma arterial retiniano familiar?

É uma doença genética rara caracterizada por dilatações nos vasos do fundo do olho e estreitamento na artéria pulmonar. Costuma se manifestar logo na infância com repercussões visuais e circulatórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284247); [15] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinal-arterial-macroaneurysm-with-supravalvular-pulmonic-stenosis)

### O macroaneurisma arterial retiniano familiar é hereditário?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e está relacionada a variantes no gene IGFBP7. Isso requer que ambos os pais transmitam uma cópia do gene alterado para o filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284247); [2] OMIM 614224 (https://www.omim.org/entry/614224); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinal-arterial-macroaneurysm-with-supravalvular-pulmonic-stenosis)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, sendo o cuidado viabilizado na rede pública por serviços de referência.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames clínicos oftalmológicos e cardiovasculares. A confirmação molecular pode ser feita por testes genéticos que analisam o gene IGFBP7.
- Fontes: [2] OMIM 614224 (https://www.omim.org/entry/614224); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20retinal%20arterial%20macroaneurysm); [15] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinal-arterial-macroaneurysm-with-supravalvular-pulmonic-stenosis)

### Quais são os principais sinais de alerta?

Os principais achados são alterações visuais causadas por macroaneurismas na retina e sintomas cardíacos como falta de ar e cansaço. A estenose pulmonar supravalvar também pode ocasionar batimentos acelerados e inchaços no corpo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/retinal-arterial-macroaneurysm-with-supravalvular-pulmonic-stenosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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