# Macroaneurisma arterial retiniano familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macroaneurisma-arterial-retiniano-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284247 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284247
- **CID-10**: H35.0
- **OMIM**: OMIM:614224 — https://omim.org/entry/614224

## Descrição clínica

Hemorragia intraocular é o sangramento dentro do olho. O sangramento pode ocorrer a partir de qualquer estrutura do olho onde haja vasculatura ou fluxo sanguíneo, incluindo a câmara anterior, a cavidade vítrea, a retina, a coroide, o espaço supracoroidiano ou o disco óptico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 13/13)
- **Macroaneurismas arteriais retinianos** — HPO: HP:0025355 (Frequência: 22/22)
- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231

## Genes associados (1)

- **IGFBP7** — Insulin-like growth factor-binding protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds IGF1 and IGF2 with a relatively low affinity. Stimulates prostacyclin (PGI2) production. Stimulates cell adhesion. Acts as a ligand for CD93 to play a role in angiogenesis (PubMed:38218180)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome H](https://raras.org/doenca/sindrome-h) — ORPHA:168569 — 2 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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