# Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/macrocefalia-cutis-marmorata-telangiectasica-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 60040 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/60040 - **CID-10**: Q87.3 - **OMIM**: OMIM:602501 — https://omim.org/entry/602501 ## Descrição clínica A macrocefalia - malformação capilar (M-MC) caracteriza-se por malformação cutânea dos capilares em associação com macrocefalia com tendência a alargamento progressivo, anomalias do crescimento somático com assimetria do corpo e do cérebro, atraso no desenvolvimento, e face típica, com bochechasproeminentes, bossas frontais, e " nevus flammeus " do nariz e/ou do filtro e lábio superior. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 170 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745 - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 - **Meningioma** — HPO: HP:0002858 - **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 - **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 - **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%)) - **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%)) - **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%)) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%)) - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%)) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%)) - **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%)) - **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Ocasional (29-5%)) - **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%)) - **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%)) - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%)) - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%)) - **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequente (79-30%)) - **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Muito frequente (99-80%)) - **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%)) - **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Frequente (79-30%)) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%)) - **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%)) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%)) - **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Muito frequente (99-80%)) - **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%)) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%)) - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%)) - **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%)) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/macrocefalia-cutis-marmorata-telangiectasica-congenita._ ## Genes associados (1) - **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in] - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed: ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - ALPELISIB — Fase Phase 2 (PI3-kinase p110-alpha subunit inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011240 ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT05577754** [RECRUITING]: Assessment of the Efficacy and Safety of Alpelisib (BYL719) in Pediatric and Adult Patients With Megalencephaly-CApillary Malformation Polymicrogyria Syndrome (MCAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05577754 - **NCT06789913** [RECRUITING]: A Phase 2 Study of Mutant-selective PI3Kα Inhibitor, RLY-2608, in Adults and Children With PIK3CA Related Overgrowth Spectrum and Malformations Driven by PIK3CA Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06789913 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 26 sintomas em comum - [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 24 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 24 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 23 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 23 sintomas em comum - [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 23 sintomas em comum - [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 23 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 22 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 22 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-6) — ORPHA:261902 — 21 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrocefalia-cutis-marmorata-telangiectasica-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/macrocefalia-cutis-marmorata-telangiectasica-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=60040