# Macrodactilia dos dedos da mão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-da-mao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295044
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A macrodactilia dos dedos da mão é uma alteração rara em que um ou mais dedos apresentam crescimento excessivo e desproporcional. Ela tem início logo nos primeiros anos de vida e está relacionada a alterações genéticas no gene PIK3CA. Além do aumento do volume do dedo, a pessoa pode ter compressões nos nervos da mão e do cotovelo, além de alterações ósseas. A condição não tem remédios próprios aprovados nem protocolo clínico oficial (PCDT) no SUS, sendo acompanhada por cirurgias e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Gigantismo localizado é uma condição em que uma determinada parte do corpo adquire tamanho maior que o normal devido ao crescimento excessivo das estruturas anatômicas ou ao acúmulo anormal de substâncias. É mais comum nos dedos das mãos e dos pés, onde é chamado de macrodactilia. No entanto, às vezes um membro inteiro pode estar aumentado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Exostoses dos ossos da mão** — HPO: HP:0004276 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpos longos** — HPO: HP:0010493 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922 (Frequente (79-30%))
- **Macrodactilia do dedo** — HPO: HP:0100746
- **Neuropatia por aprisionamento do nervo ulnar no cotovelo** — HPO: HP:0012186 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 2 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 1 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de atraso de crescimento-braquidactilia-dismorfia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-de-crescimento-braquidactilia-dismorfia) — ORPHA:2055 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x) — ORPHA:281210 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo](https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo) — ORPHA:2036 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a macrodactilia dos dedos da mão?

A macrodactilia dos dedos da mão está ligada a mutações no gene PIK3CA. Esse gene afeta vias de proliferação celular, provocando supercrescimento nos tecidos do dedo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Overgrowth Syndromes Caused by Somatic Variants in the Phosphatidylinositol 3-Kinase/AKT/Mammalian Target of R (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28502730/); [14] PIK3CA Mutational Analysis in Patients With Macrodactyly. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36314082/)

### A macrodactilia dos dedos da mão tem cura?

Não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos aprovados. O manejo envolve cirurgias corretivas, descompressão de nervos e reabilitação física funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295044); [7] Macrodactyly. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39062202/); [18] Ulnar Nerve Entrapment at Elbow in an Adult Patient with Macrodactyly. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32312213/)

### Existe tratamento para macrodactilia dos dedos da mão pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico inicia-se pelo exame físico detalhado da mão desde o nascimento ou infância. Testes genéticos para mutações no gene PIK3CA podem ser realizados para confirmação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295044); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] PIK3CA Mutational Analysis in Patients With Macrodactyly. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36314082/); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A macrodactilia dos dedos da mão é hereditária?

O padrão de herança não está catalogado nos registros oficiais da doença. Geralmente, as alterações genéticas identificadas decorrem de mutações somáticas presentes nos tecidos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295044); [6] Overgrowth Syndromes Caused by Somatic Variants in the Phosphatidylinositol 3-Kinase/AKT/Mammalian Target of R (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28502730/); [14] PIK3CA Mutational Analysis in Patients With Macrodactyly. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36314082/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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