# Macrodactilia dos dedos da mão

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-da-mao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 295044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295044
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Gigantismo localizado é uma condição em que uma determinada parte do corpo adquire tamanho maior que o normal devido ao crescimento excessivo das estruturas anatômicas ou ao acúmulo anormal de substâncias. É mais comum nos dedos das mãos e dos pés, onde é chamado de macrodactilia. No entanto, às vezes um membro inteiro pode estar aumentado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Exostoses dos ossos da mão** — HPO: HP:0004276 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpos longos** — HPO: HP:0010493 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922 (Frequente (79-30%))
- **Macrodactilia do dedo** — HPO: HP:0100746
- **Neuropatia por aprisionamento do nervo ulnar no cotovelo** — HPO: HP:0012186 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macrodactilia dos dedos da mão. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-da-mao
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