# Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-da-mao-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295239 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295239
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **macrodactilia dos dedos da mão, unilateral** é uma condição rara em que ocorre aumento de tamanho em dedos de uma única mão. Ela está associada a alterações genéticas no gene **PIK3CA**, que participa da regulação do crescimento celular. Estudos relatam que o cuidado envolve intervenções cirúrgicas e reparadoras para proteger o uso funcional da mão. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e o atendimento é conduzido pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral, é uma condição rara caracterizada pelo crescimento excessivo e desproporcional de um ou mais dedos de uma mão, associada a mutações no gene PIK3CA. Afeta um lado do corpo, resultando em dedos visivelmente maiores que os demais.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Perguntas frequentes

### O que causa a macrodactilia dos dedos da mão, unilateral?

A condição tem relação identificada com variantes no gene **PIK3CA**, que codifica uma subunidade da enzima fosfatidilinositol 3-quinase. O modo formal de herança genética, contudo, não se encontra catalogado nas bases de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295239); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21227/index); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e estruturais dos dedos com auxílio de exames radiológicos e histológicos descritos na literatura. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na análise laboratorial e confirmação diagnóstica.
- Fontes: [4] Clinical diagnosis and management strategies for Macrodystrophia Lipomatosa: Insights from a rare case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40795719/); [6] Unilateral Type of Macrodystrophia Lipomatosa of the Thumb, Index Finger, and Thenar. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30362331/); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS com protocolo específico?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS para este agravo, ocorrendo o suporte pela rede assistencial pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no Brasil ou no exterior para a doença?

Não constam medicamentos aprovados pela Anvisa ou pelo FDA especificamente cadastrados para o tratamento deste quadro. O manejo comumente citado em estudos fundamenta-se em procedimentos de correção cirúrgica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295239); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21227/index); [4] Clinical diagnosis and management strategies for Macrodystrophia Lipomatosa: Insights from a rare case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40795719/); [5] Macrodystrophia lipomatosa of finger-A rare case report. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36865622/)

### A macrodactilia unilateral dos dedos da mão é detectada no teste do pezinho?

Não, a triagem neonatal básica não possui teste específico registrado para detectar esta malformação anatômica. A identificação depende da avaliação clínica médica das alterações morfológicas presentes nos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295239); [5] Macrodystrophia lipomatosa of finger-A rare case report. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36865622/); [6] Unilateral Type of Macrodystrophia Lipomatosa of the Thumb, Index Finger, and Thenar. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30362331/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-da-mao-unilateral
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