# Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-da-mao-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 295239 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295239
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral, é uma condição rara caracterizada pelo crescimento excessivo e desproporcional de um ou mais dedos de uma mão, associada a mutações no gene PIK3CA. Afeta um lado do corpo, resultando em dedos visivelmente maiores que os demais.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-da-mao-unilateral
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