# Macrodactilia dos dedos do pé

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-do-pe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295047
- **CID-10**: Q74.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A macrodactilia dos dedos do pé é uma condição rara em que a criança nasce com um ou mais dedos dos pés maiores e mais largos que o habitual [1, 3]. Essa alteração no crescimento tecidual e ósseo costuma envolver mutações no gene chamado PIK3CA [4]. Os primeiros sinais são notados na infância através do aumento do hálux (dedão) ou desvios nos pés, podendo haver associação com outras malformações congênitas [1, 3]. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos fornecidos pelo SUS, mas os pacientes têm acesso a serviços de reabilitação e exames genéticos na rede pública [6].

## Descrição clínica

Macrodactilia dos dedos do pé é uma condição rara caracterizada pelo crescimento excessivo de um ou mais dedos do pé, frequentemente associada a anomalias cardíacas, hérnia inguinal e outras malformações nos pés. O gene PIK3CA está implicado nesta condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Ossificação tarsal avançada** — HPO: HP:0008108 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Raro (<5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Raro (<5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Raro (<5%))
- **Macrodactilia do hálux** — HPO: HP:0100747
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio medial do pé** — HPO: HP:0008082 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Raro (<5%))
- **Epífises aumentadas dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010165 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação metatarsal anormal** — HPO: HP:0008371 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 7 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a macrodactilia dos dedos do pé?

A macrodactilia dos dedos do pé está associada a alterações genéticas no gene PIK3CA, responsável pela enzima fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato 3-quinase [4]. Não há relato de um modelo de herança familiar estabelecido para este quadro nos catálogos especializados [1, 2].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295047); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6951/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais surgem logo na fase neonatal ou primeira infância, com aumento de volume desproporcional nos dedos dos pés [1, 3]. É frequente observar a macrodactilia do hálux (aumento do dedão do pé) acompanhada de ossificação avançada ou anormal dos ossos locais [3].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295047); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a macrodactilia dos dedos do pé pelo SUS?

A macrodactilia dos dedos do pé não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo clínico nem medicamentos dispensados pelo SUS [6]. O suporte e acompanhamento são realizados pela rede pública por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras [6].
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames de imagem que revelam o aumento e alterações dos ossos do pé [1, 3].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295047); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A macrodactilia dos dedos do pé pode afetar outros órgãos?

Sim, a literatura e os catálogos clínicos associam a condição a achados como defeitos no septo atrial e ventricular do coração, esteatose hepática e hérnia inguinal [3]. Também podem estar presentes alterações osteomusculares como escoliose e lipomas [3].
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macrodactilia dos dedos do pé. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-do-pe
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