# Macrodactilia dos dedos do pé

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-do-pe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 295047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295047
- **CID-10**: Q74.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Macrodactilia dos dedos do pé é uma condição rara caracterizada pelo crescimento excessivo de um ou mais dedos do pé, frequentemente associada a anomalias cardíacas, hérnia inguinal e outras malformações nos pés. O gene PIK3CA está implicado nesta condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Ossificação tarsal avançada** — HPO: HP:0008108 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Raro (<5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Raro (<5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Raro (<5%))
- **Macrodactilia do hálux** — HPO: HP:0100747
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio medial do pé** — HPO: HP:0008082 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Raro (<5%))
- **Epífises aumentadas dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010165 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação metatarsal anormal** — HPO: HP:0008371 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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