# Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-do-pe-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295243 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295243
- **CID-10**: Q74.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A macrodactilia dos dedos do pé, unilateral é uma condição congênita rara que faz com que os dedos de um único pé cresçam de forma aumentada. Estudos científicos associam o quadro a variações genéticas no gene PIK3CA, envolvido no controle da multiplicação celular. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos. O cuidado médico foca em intervenções cirúrgicas localizadas e em atendimentos de reabilitação previstos pelo SUS.

## Descrição clínica

Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral, é uma condição rara caracterizada pelo crescimento excessivo e desproporcional de um ou mais dedos do pé em um único pé. Geralmente associada a mutações no gene PIK3CA, pode afetar a mobilidade e o conforto.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Perguntas frequentes

### O que causa a macrodactilia dos dedos do pé unilateral?

A condição está associada a alterações genéticas no gene PIK3CA, responsável por regular o crescimento celular. Esse processo leva a um crescimento tecidual aumentado e localizado nos dedos de um dos membros inferiores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295243); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Clinical diagnosis and management strategies for Macrodystrophia Lipomatosa: Insights from a rare case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40795719/)

### Esta condição tem cura definitiva?

Não há uma cura farmacológica ou medicamentosa catalogada para esta condição rara. O manejo descrito na literatura foca em abordagens cirúrgicas e suporte funcional contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295243); [4] Clinical diagnosis and management strategies for Macrodystrophia Lipomatosa: Insights from a rare case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40795719/); [5] Macrodystrophia lipomatosa of the foot: A case report. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26622602/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a macrodactilia unilateral do pé?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico parte da identificação médica das alterações estruturais características no pé. A confirmação laboratorial pode contar com testes genéticos registrados que analisam variantes no gene PIK3CA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295243); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Clinical diagnosis and management strategies for Macrodystrophia Lipomatosa: Insights from a rare case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40795719/); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A macrodactilia é hereditária e passa de pais para filhos?

O padrão formal de herança genética para essa forma específica ainda não está catalogado nas bases de dados oficiais. Contudo, o envolvimento do gene PIK3CA está documentado em centenas de variantes catalogadas em registros genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295243); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 243 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PIK3CA[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-do-pe-unilateral
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/macrodactilia-dos-dedos-do-pe-unilateral
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=295243