# Macrogiria central bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrogiria-central-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2431

## Em linguagem simples

A **macrogiria central bilateral** é uma condição cerebral rara em que ocorre uma falha no modo como os neurônios se organizam no cérebro durante a gestação. Essa alteração provoca sinais como dificuldades no desenvolvimento, crises de epilepsia, deficiência intelectual leve e paralisia pseudobulbar, que afeta a mastigação, a fala e a deglutição. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o suporte ocorre por meio do acompanhamento neurológico geral na rede de saúde. Não existem medicamentos curativos específicos, e o cuidado tem como objetivo controlar as crises epilépticas e apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A macrogiria central bilateral é um distúrbio da migração neuronal caracterizado por paralisia pseudobulbar, atraso no desenvolvimento, retardo mental leve e epilepsia. Foi descrita em pelo menos quatro crianças.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### A macrogiria central bilateral tem cura?

Atualmente não há cura descrita para a macrogiria central bilateral. O acompanhamento tem foco no manejo das crises convulsivas e nas medidas de estímulo ao desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2431)

### A macrogiria central bilateral é hereditária?

O padrão de herança genética desta patologia ainda não está catalogado nas bases oficiais de referência. Não há genes específicos confirmados na literatura oficial para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2431)

### Existe tratamento para a macrogiria central bilateral no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o cuidado garantido através da rede assistencial geral e de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2431); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na macrogiria central bilateral?

Os principais sinais descritos são a paralisia pseudobulbar, com dificuldades na musculatura orofacial e deglutição, além de atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. As crianças com essa condição também podem apresentar crises epilépticas recorrentes e deficiência intelectual leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2431)

### Como é confirmado o diagnóstico da macrogiria central bilateral?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica neurológica e em exames de imagem cerebral capazes de identificar a alteração estrutural no córtex. Não há testes genéticos específicos cadastrados no registro internacional GTR para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2431); [3] Role of prenatal magnetic resonance imaging in fetuses with isolated mild or moderate ventriculomegaly in the  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31917496/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Macrogiria central bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrogiria-central-bilateral
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/macrogiria-central-bilateral
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2431