# Macroglobulinemia de Waldenström

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macroglobulinemia-de-waldenstrom
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33226
- **CID-10**: C88.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A macroglobulinemia de Waldesntröm (WM) é uma doença linfoproliferativa de células B caracterizada pela acumulação de células monoclonais na medula óssea e nos tecidos linfáticos periféricos, associada à produção monoclonal de imunoglobulina M (IgM) no soro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Frequente (79-30%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Crioglobulinemia** — HPO: HP:0100778 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinemia monoclonal de imunoglobulina M** — HPO: HP:0005508 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/macroglobulinemia-de-waldenstrom._

## Genes associados (1)

- **MYD88** — Myeloid differentiation primary response protein MyD88 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein involved in the Toll-like receptor and IL-1 receptor signaling pathway in the innate immune response (PubMed:15361868, PubMed:18292575, PubMed:33718825, PubMed:37971847). Acts via IRAK

## Ensaios clínicos ativos (24)

- **NCT05294731** [RECRUITING]: Treatment of Chinese Participants With B-Cell Malignancies With BGB-16673, a Bruton Tyrosine Kinase-Targeted Protein-Degrader — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05294731
- **NCT05006716** [RECRUITING]: A Dose-Escalation and Expansion Study of BGB-16673 in Participants With B-Cell Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05006716
- **NCT00923507** [RECRUITING]: Natural History Study of Monoclonal B Cell Lymphocytosis (MBL), Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma (CLL/SLL), Lymphoplasmacytic Lymphoma (LPL)/Waldenstrom Macroglobulinemia (WM), and Splenic Marginal Zone Lymphoma (SMZL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00923507
- **NCT07387471** [RECRUITING]: Study to Assess Change in Disease Activity of Oral Venetoclax in Adult Participants With Recurring Relapsed or Refractory (R/R) Waldenström Macroglobulinemia (WM)/Lymphoplasmacytic Lymphoma (LPL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07387471
- **NCT04840602** [RECRUITING]: Testing the Combination of Venetoclax and Rituximab, in Comparison to the Usual Treatment (Ibrutinib Plus Rituximab or Zanubrutinib Alone) for Waldenstrom's Macroglobulinemia/Lymphoplasmacytic Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04840602
- **NCT06561347** [RECRUITING]: Zanubrutinib, Bendamustine, Rituximab Prev. Untreated WM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06561347
- **NCT05640102** [RECRUITING]: Observational Study Evaluating the Efficacy and Safety of Zanubrutinib in Participants With Waldenström Macroglobulinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05640102
- **NCT07249905** [RECRUITING]: Dose Escalation and Dose Expansion Study of MDX2003 in Patients With Different Types of Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07249905
- **NCT05093153** [RECRUITING]: Spanish Registry of Patients With IgM Monoclonal Gammopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05093153
- **NCT05544019** [RECRUITING]: Study of SGR-1505 in Mature B-Cell Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05544019

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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