# Macroglossia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macroglossia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 156207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156207
- **CID-10**: Q38.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A macroglossia acontece quando a língua se desenvolve com um tamanho maior do que o considerado normal. Essa alteração pode estar presente desde o nascimento ou surgir devido a tumores, inchaços nos vasos linfáticos e alterações hormonais. Por empurrar os dentes, ela comumente causa problemas de mordida e desalinhamento na arcada dentária. No SUS, embora não haja um protocolo clínico com remédios dispensados para esta condição, há exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É quando a língua é maior que o normal. Isso pode ser de nascença, ou surgir por causa de um tumor, ou de um inchaço causado pelo bloqueio dos vasos que drenam a linfa. Também pode acontecer em conjunto com o hiperpituitarismo (quando uma glândula no cérebro produz hormônios em excesso) ou com a acromegalia (uma doença que causa o crescimento exagerado de algumas partes do corpo). Além disso, pode estar associada a problemas de mordida (maloclusão), devido à pressão da língua nos dentes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Armazenamento anormal de glicogênio hepático** — HPO: HP:0500030
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT05779618** [COMPLETED]: Prevalence of Tongue Anomalies in Egyptian Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05779618
- **NCT05249738** [COMPLETED]: Tongue Edema Caused by Intubation Tube in Intensive Care Unit Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05249738
- **NCT04205253** [COMPLETED]: Tongue Depressor-related Ischemia-Reperfusion Injury in Tongue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04205253
- **NCT03499808** [COMPLETED]: S1702 Isatuximab in Treating Patients With Relapsed or Refractory Primary Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03499808
- **NCT01457443** [WITHDRAWN]: Biomarker for Pompe Disease (BioPompe) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01457443
- **NCT01458613** [WITHDRAWN]: Biomarker for Maroteaux-Lamy Disease (BioMaroteaux) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01458613

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Macroglossia congênita](https://raras.org/doenca/macroglossia-congenita) — ORPHA:2430 — 4 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 2 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 2 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Okamuto](https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto) — ORPHA:2729 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oculoesqueletodentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria) — ORPHA:557003 — 2 sintomas em comum
- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a macroglossia?

Ela pode ser congênita (de nascença) ou adquirida por tumores e bloqueio dos vasos que drenam a linfa. Também pode surgir em associação com doenças hormonais como o hiperpituitarismo e a acromegalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156207)

### Quais são os sinais mais comuns?

O sinal principal é o tamanho aumentado da língua. Esse volume excessivo exerce pressão nos dentes, gerando problemas de mordida chamados de maloclusão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156207)

### Existe tratamento para a macroglossia pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados para ela.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico das causas associadas?

Além do exame físico da boca, o médico pode investigar alterações genéticas ou doenças sindrômicas subjacentes. Procedimentos no SUS incluem cariótipo, teste por FISH, sequenciamento do exoma e dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156207); [5] Genetic Causes of Macroglossia: Diagnostic Approach (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22250026/)

### A macroglossia é hereditária?

Não há um padrão de herança universal estabelecido para a macroglossia como grupo isolado. A possibilidade de ser herdada depende da síndrome genética específica que estiver causando o sintoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156207); [5] Genetic Causes of Macroglossia: Diagnostic Approach (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22250026/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macroglossia. Disponível em: https://raras.org/doenca/macroglossia
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