# Macroglossia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macroglossia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 156207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156207
- **CID-10**: Q38.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É quando a língua é maior que o normal. Isso pode ser de nascença, ou surgir por causa de um tumor, ou de um inchaço causado pelo bloqueio dos vasos que drenam a linfa. Também pode acontecer em conjunto com o hiperpituitarismo (quando uma glândula no cérebro produz hormônios em excesso) ou com a acromegalia (uma doença que causa o crescimento exagerado de algumas partes do corpo). Além disso, pode estar associada a problemas de mordida (maloclusão), devido à pressão da língua nos dentes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Armazenamento anormal de glicogênio hepático** — HPO: HP:0500030
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03499808** [COMPLETED]: S1702 Isatuximab in Treating Patients With Relapsed or Refractory Primary Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03499808
- **NCT01457443** [WITHDRAWN]: Biomarker for Pompe Disease (BioPompe) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01457443
- **NCT01458613** [WITHDRAWN]: Biomarker for Maroteaux-Lamy Disease (BioMaroteaux) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01458613

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Macroglossia congênita](https://raras.org/doenca/macroglossia-congenita) — ORPHA:2430 — 4 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 2 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 2 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Okamuto](https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto) — ORPHA:2729 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oculoesqueletodentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria) — ORPHA:557003 — 2 sintomas em comum
- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macroglossia. Disponível em: https://raras.org/doenca/macroglossia
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