# Macroglossia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macroglossia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2430
- **CID-10**: Q38.2
- **OMIM**: OMIM:153630 — https://omim.org/entry/153630

## Descrição clínica

Macroglossia congênita é uma condição rara caracterizada pelo aumento anormal da língua ao nascimento. Pode estar associada a armazenamento hepático de glicogênio, neurofibromas e hipotireoidismo, com herança autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Armazenamento anormal de glicogênio hepático** — HPO: HP:0500030 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03499808** [COMPLETED]: S1702 Isatuximab in Treating Patients With Relapsed or Refractory Primary Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03499808
- **NCT01457443** [WITHDRAWN]: Biomarker for Pompe Disease (BioPompe) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01457443
- **NCT01458613** [WITHDRAWN]: Biomarker for Maroteaux-Lamy Disease (BioMaroteaux) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01458613

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Macroglossia](https://raras.org/doenca/macroglossia) — ORPHA:156207 — 4 sintomas em comum
- [Diabetes mellitus neonatal transitória](https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-transitoria) — ORPHA:99886 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de déficit intelectual-fácies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica) — ORPHA:444077 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome Okamuto](https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto) — ORPHA:2729 — 2 sintomas em comum
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- [Síndrome de haploinsuficiência PDE4D](https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d) — ORPHA:439822 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macroglossia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/macroglossia-congenita
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