# Macroglossia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macroglossia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2430
- **CID-10**: Q38.2
- **OMIM**: OMIM:153630 — https://omim.org/entry/153630

## Em linguagem simples

A **macroglossia congênita** é uma condição rara presente desde o nascimento, caracterizada por uma língua com volume muito maior do que o esperado. Essa alteração pode trazer desafios para a alimentação, a respiração e o desenvolvimento motor oral da criança. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado é direcionado ao suporte multiprofissional, que conta com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Macroglossia congênita é uma condição rara caracterizada pelo aumento anormal da língua ao nascimento. Pode estar associada a armazenamento hepático de glicogênio, neurofibromas e hipotireoidismo, com herança autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Armazenamento anormal de glicogênio hepático** — HPO: HP:0500030 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Macroglossia](https://raras.org/doenca/macroglossia) — ORPHA:156207 — 4 sintomas em comum
- [Diabetes mellitus neonatal transitória](https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-transitoria) — ORPHA:99886 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de déficit intelectual-fácies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica) — ORPHA:444077 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Beckwith-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann) — ORPHA:116 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Okamuto](https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto) — ORPHA:2729 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 2 sintomas em comum
- [Sialúria](https://raras.org/doenca/sialuria) — ORPHA:3166 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oculoesqueletodentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria) — ORPHA:557003 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossomo 16](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alfa-talassemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-cromossomo-16) — ORPHA:98791 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de haploinsuficiência PDE4D](https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d) — ORPHA:439822 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a macroglossia congênita?

Trata-se de uma anomalia congênita identificada pelo aumento anormal do volume lingual desde o nascimento. A condição é catalogada sob os códigos ORPHA:2430 e CID-10 Q38.2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2430); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A macroglossia congênita é hereditária?

A base de fenótipos clínicos associa o quadro ao padrão de herança autossômica dominante. No entanto, genes específicos causais ainda não constam cadastrados diretamente para a forma isolada nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2430); [2] OMIM 153630 (https://www.omim.org/entry/153630); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

A macroglossia congênita não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados para ela. O sistema público disponibiliza exames genéticos de investigação e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A avaliação é iniciada pela constatação clínica visual do aumento lingual logo após o parto. A investigação de causas associadas pode utilizar exames como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2430); [7] Neonatal Macroglossia: Demographics, Cost of Care, and Associated Comorbidities. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29570380/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais outros sinais clínicos podem acompanhar o quadro?

O catálogo fenotípico registra associação com hipotireoidismo e neurofibromas. Também é descrita a possibilidade de armazenamento anormal de glicogênio hepático em casos específicos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macroglossia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/macroglossia-congenita
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