# Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa > Página oficial: https://raras.org/doenca/macrostomia-apendices-pre-auriculares-oftalmoplegia-externa > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 83619 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83619 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de macrostomia, apêndices pré-auriculares e oftalmoplegia externa é uma alteração genética rara que afeta a formação da face, das orelhas e dos olhos. Os sinais mais visíveis costumam ser uma boca mais larga que o habitual, pequenas elevações de pele na frente da orelha e pálpebra caída com dificuldade para movimentar os olhos. Essa condição foi descrita em uma família brasileira e tem herança dominante, podendo passar de pais para filhos. Não há medicamentos específicos, mas o acompanhamento médico cirúrgico e oftalmológico ajuda a tratar os sinais apresentados. ## Descrição clínica A síndrome da macrostomia, apêndices pré-auriculares e oftalmoplegia externa é caracterizada pela presença de uma boca com formato incomum ou maior que o normal (macrostomia), pequenas marcas ou protuberâncias na frente da orelha (apêndices pré-auriculares), pálpebra caída em um ou nos dois olhos (ptose) e dificuldade de movimentar os olhos (oftalmoplegia externa). Ela foi descrita em nove membros de uma mesma família brasileira. Trata-se de uma nova forma da doença que pertence ao chamado espectro óculo-aurículo-vertebral e resulta de uma alteração no desenvolvimento dos arcos branquiais (estruturas que se formam durante a gestação). Sua transmissão é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para a síndrome se manifestar. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 9 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Anormalidade do formato da boca** — HPO: HP:0011338 (Frequente (79-30%)) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%)) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%)) - **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%)) - **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%)) - **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%)) - **Trago subdesenvolvido** — HPO: HP:0011272 (Ocasional (29-5%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 5 sintomas em comum - [Microssomia hemifacial](https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial) — ORPHA:141136 — 4 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 4 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 16p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133) — ORPHA:96078 — 4 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 4 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 4 sintomas em comum - [Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-facial-tipo-kaufman) — ORPHA:2707 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? Ela é causada por uma alteração no desenvolvimento embrionário dos arcos branquiais durante a gestação. Possui padrão de transmissão autossômico dominante, embora os genes exatos ainda não tenham sido catalogados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83619); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19044/index) ### Quais são os primeiros sinais percebidos? Desde o nascimento, é possível observar boca mais larga, pequenas marcas de pele na frente da orelha e pálpebra caída. Também pode haver limitação dos movimentos dos olhos e olhos mais afastados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83619); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A síndrome é hereditária? Sim, a condição tem herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa com a alteração tem 50% de chance de transmiti-la para cada filho. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83619) ### Existe tratamento pelo SUS? A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado ocorre pela rede de referência com procedimentos cirúrgicos reparadores e acompanhamento oftalmológico, sem medicamentos específicos preconizados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83619); [4] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? A confirmação baseia-se na avaliação clínica detalhada das características faciais e oculares e no histórico familiar. Não há até o momento exames de DNA específicos ou mutações catalogadas para um teste genético direto. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83619); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19044/index) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrostomia-apendices-pre-auriculares-oftalmoplegia-externa **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/macrostomia-apendices-pre-auriculares-oftalmoplegia-externa **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=83619