# Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrostomia-apendices-pre-auriculares-oftalmoplegia-externa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83619 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83619
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da macrostomia, apêndices pré-auriculares e oftalmoplegia externa é caracterizada pela presença de uma boca com formato incomum ou maior que o normal (macrostomia), pequenas marcas ou protuberâncias na frente da orelha (apêndices pré-auriculares), pálpebra caída em um ou nos dois olhos (ptose) e dificuldade de movimentar os olhos (oftalmoplegia externa). Ela foi descrita em nove membros de uma mesma família brasileira. Trata-se de uma nova forma da doença que pertence ao chamado espectro óculo-aurículo-vertebral e resulta de uma alteração no desenvolvimento dos arcos branquiais (estruturas que se formam durante a gestação). Sua transmissão é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para a síndrome se manifestar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do formato da boca** — HPO: HP:0011338 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Trago subdesenvolvido** — HPO: HP:0011272 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 5 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrostomia-apendices-pre-auriculares-oftalmoplegia-externa
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