# Macrotrombocitopenia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 140957 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140957
- **CID-10**: D69.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A macrotrombocitopenia autossômica dominante é uma condição genética rara em que a pessoa nasce com plaquetas em menor quantidade e com tamanho maior que o habitual. No cotidiano, isso pode se manifestar por hematomas frequentes na pele, sangramentos no nariz ou fluxo menstrual aumentado. Cuidados especiais são necessários principalmente diante de cirurgias e extrações nos dentes para controlar sangramentos prolongados. No Brasil, a condição não possui um PCDT específico no Ministério da Saúde nem remédios próprios dispensados pelo SUS, sendo o suporte conduzido pela rede médica geral.

## Descrição clínica

Essa síndrome é marcada por uma contagem baixa de plaquetas ao nascer, e essas plaquetas são grandes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Anisocitose plaquetária** — HPO: HP:0032438 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185 (Muito frequente (99-80%))
- **Retração do coágulo prejudicada** — HPO: HP:0031126
- **Agregação plaquetária induzida por ADP prejudicada** — HPO: HP:0004866
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540

## Genes associados (10)

- **TUBA8** — Tubulin alpha-8 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **TUBB1** — Tubulin beta-1 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **ACTN1** — Alpha-actinin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: F-actin cross-linking protein which is thought to anchor actin to a variety of intracellular structures. Association with IGSF8 regulates the immune synapse formation and is required for efficient T-c
- **GP1BA** — Platelet glycoprotein Ib alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GP-Ib, a surface membrane protein of platelets, participates in the formation of platelet plugs by binding to the A1 domain of vWF, which is already bound to the subendothelium
- **TRPM7** — Transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional protein that combines an ion channel with an intrinsic kinase domain, enabling it to modulate cellular functions either by conducting ions through the pore or by phosphorylating downstrea
- **ITGA2B** — Integrin alpha-IIb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-IIb/beta-3 (ITGA2B:ITGB3) is a receptor for fibronectin, fibrinogen, plasminogen, prothrombin, thrombospondin and vitronectin. It recognizes the sequence R-G-D in a wide array of ligand
- **GFI1B** — Zinc finger protein Gfi-1b [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential proto-oncogenic transcriptional regulator necessary for development and differentiation of erythroid and megakaryocytic lineages. Component of a RCOR-GFI-KDM1A-HDAC complex that suppresses,
- **ITGB3** — Integrin beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integrin alpha-V/beta-3 (ITGAV:ITGB3) is a receptor for cytotactin, fibronectin, laminin, matrix metalloproteinase-2, osteopontin, osteomodulin, prothrombin, thrombospondin, vitronectin and von Willeb
- **GP1BB** — Platelet glycoprotein Ib beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Gp-Ib, a surface membrane protein of platelets, participates in the formation of platelet plugs by binding to von Willebrand factor, which is already bound to the subendothelium
- **TPM4** — Tropomyosin alpha-4 chain [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 8 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é macrotrombocitopenia autossômica dominante?

É uma alteração genética rara que faz com que o indivíduo produza plaquetas maiores que o normal e em contagem reduzida no sangue. Essa característica é observada desde o nascimento e tem herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140957)

### A macrotrombocitopenia autossômica dominante é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de transmissão autossômico dominante. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia de genes como ACTN1, TUBB1 ou TPM4 pode causar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140957); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais comuns incluem facilidade para formar hematomas na pele e sangramentos no nariz (epistaxe). Também pode ocorrer sangramento prolongado após procedimentos cirúrgicos ou extrações dentárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140957); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para diagnosticar a condição?

Sim, existem 5 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para a investigação desta doença. Além disso, centenas de variantes genéticas estão identificadas em bases científicas como o ClinVar.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586745/); [21] ClinVar — 713 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TPM4[gene])

### A macrotrombocitopenia autossômica dominante tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, e o cuidado clínico é realizado pelos serviços da rede assistencial.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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