# Macrotrombocitopenia autossômica recessiva grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-autossomica-recessiva-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 438207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438207
- **CID-10**: D69.1
- **OMIM**: OMIM:616176 — https://omim.org/entry/616176

## Em linguagem simples

A macrotrombocitopenia autossômica recessiva grave é uma condição genética rara que faz com que a pessoa produza plaquetas maiores do que o normal e em menor quantidade. Por causa dessa alteração no sangue, é comum que a família note sangramentos frequentes no nariz, manchas roxas espontâneas na pele e sangramento menstrual excessivo. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância e o diagnóstico definitivo pode ser confirmado por meio de testes genéticos específicos. Esta condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Qualquer distúrbio hereditário isolado de plaquetas gigantes, causado por uma alteração (mutação) no gene PRKACG.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185 (Frequência: 2/2)
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequência: 2/2)
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 2/2)
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (~50%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Muito frequente (~50%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 2/2)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **PRKACG** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Phosphorylates a large number of substrates in the cytoplasm and the nucleus
- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bernard-Soulier](https://raras.org/doenca/sindrome-bernard-soulier) — ORPHA:274 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Fechtner](https://raras.org/doenca/sindrome-fechtner) — ORPHA:1984 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a macrotrombocitopenia autossômica recessiva grave?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. O distúrbio decorre de variantes nos genes PRKACG ou GNE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438207); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os achados clínicos mais constantes são a macrotrombocitopenia e a trombocitopenia. Os pacientes também apresentam sangramentos anormais frequentes, como epistaxe (sangramento pelo nariz), além de hematomas espontâneos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação parte da constatação de plaquetas aumentadas e contagem reduzida no hemograma. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos catalogados em registros internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438207); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública e o acompanhamento se dá pela rede regular de hematologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ativas para novos tratamentos?

Não há registros de ensaios clínicos em recrutamento ou em andamento para esta doença no momento. Da mesma forma, não existem estudos clínicos cadastrados com locais de atendimento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438207)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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