# Macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-com-insuficiencia-da-valvula-mitral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 220448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220448
- **CID-10**: D69.4

## Em linguagem simples

A **macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral** é uma doença rara que causa plaquetas maiores do que o normal e em menor quantidade no sangue, além de um defeito no fechamento da válvula mitral do coração. Por causa das alterações nas plaquetas, a pessoa tem tendência a sangramentos leves, como manchas roxas na pele e sangramentos pelo nariz, com início que costuma ocorrer na infância. Esta condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem medicamentos específicos dispensados pelo Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico e o controle das manifestações hematológicas e cardíacas devem ser conduzidos pela rede de assistência à saúde.

## Descrição clínica

A macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral é um distúrbio hemorrágico raro decorrente de uma anomalia plaquetária caracterizada por plaquetas disfuncionais de tamanho anormalmente grande, trombocitopenia moderada, tempo de sangramento prolongado e diátese hemorrágica leve (equimoses e epistaxe), associada à insuficiência da válvula mitral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Perguntas frequentes

### O que é macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral?

É um distúrbio hemorrágico raro em que as plaquetas são disfuncionais e maiores do que o habitual, acompanhado de insuficiência na válvula mitral do coração. Sua frequência estimada na população geral é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220448)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

O quadro apresenta tempo de sangramento aumentado e leve propensão a sangrar, com aparecimento frequente de equimoses (manchas roxas) e epistaxe (sangramento nasal). Além disso, verifica-se redução moderada no número de plaquetas e alteração estrutural no fechamento da válvula mitral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220448)

### A doença é hereditária?

O tipo específico de herança genética responsável por esta afecção ainda não está catalogado nas fontes científicas oficiais. Até o momento, nenhum gene causal exclusivo foi formalmente vinculado à condição nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220448); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20538/index)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem tratamentos específicos dispensados pelo SUS sob diretriz própria, ocorrendo o suporte pelos serviços da rede de saúde.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames hematológicos que identificam contagem moderadamente baixa e tamanho aumentado das plaquetas, com tempo de sangramento prolongado. Também é necessária a avaliação médica cardiológica para confirmar a presença concomitante de insuficiência da válvula mitral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220448)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-com-insuficiencia-da-valvula-mitral
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