# Macrotrombocitopenia mediterrânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-mediterranea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101022
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que passa de pais para filhos de forma recessiva, caracterizada pelo acúmulo de fitosteróis (um tipo de gordura vegetal) no sangue e nos tecidos do corpo. Os sintomas incluem xantomas (depósitos de gordura amarelados na pele), dores nas articulações e aterosclerose precoce (envelhecimento e endurecimento das artérias). No sangue, podem aparecer anemia hemolítica (onde os glóbulos vermelhos são destruídos), com estomatocitose (glóbulos vermelhos com formato alterado) e macrotrombocitopenia (plaquetas grandes e em menor número). A doença é causada por mutações (alterações) nos genes ABCG5 e ABCG8, quando a pessoa herda duas cópias alteradas, uma de cada pai.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Concentração elevada de sitosterol circulante** — HPO: HP:0033341
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Xantomatose tendínea** — HPO: HP:0010874
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Estenose da artéria carótida** — HPO: HP:0100546
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hiperapobetalipoproteinemia** — HPO: HP:0008158
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Anemia hemolítica episódica** — HPO: HP:0004802
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Xantoma tuberoso** — HPO: HP:0031290
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Artralgia/artrite** — HPO: HP:0005059

## Genes associados (2)

- **ABCG8** — ATP-binding cassette sub-family G member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane. Plays an essential role in the selective transport of the dietary choles
- **ABCG5** — ATP-binding cassette sub-family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane (PubMed:27144356). Plays an essential role in the selective transport of

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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