# Macrotrombocitopenia mediterrânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-mediterranea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101022
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **macrotrombocitopenia mediterrânea** é uma condição genética rara caracterizada por alterações nas plaquetas e acúmulo de gorduras de origem vegetal (fitosteróis) no organismo. Ela costuma causar o aparecimento de nódulos amarelados de gordura na pele, dores nas articulações, anemia e redução do número de plaquetas, que ficam com tamanho aumentado. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento pela rede do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que passa de pais para filhos de forma recessiva, caracterizada pelo acúmulo de fitosteróis (um tipo de gordura vegetal) no sangue e nos tecidos do corpo. Os sintomas incluem xantomas (depósitos de gordura amarelados na pele), dores nas articulações e aterosclerose precoce (envelhecimento e endurecimento das artérias). No sangue, podem aparecer anemia hemolítica (onde os glóbulos vermelhos são destruídos), com estomatocitose (glóbulos vermelhos com formato alterado) e macrotrombocitopenia (plaquetas grandes e em menor número). A doença é causada por mutações (alterações) nos genes ABCG5 e ABCG8, quando a pessoa herda duas cópias alteradas, uma de cada pai.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Concentração elevada de sitosterol circulante** — HPO: HP:0033341
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Xantomatose tendínea** — HPO: HP:0010874
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Agregação plaquetária prejudicada** — HPO: HP:0003540
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Estenose da artéria carótida** — HPO: HP:0100546
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hiperapobetalipoproteinemia** — HPO: HP:0008158
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Anemia hemolítica episódica** — HPO: HP:0004802
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Xantoma tuberoso** — HPO: HP:0031290
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Artralgia/artrite** — HPO: HP:0005059

## Genes associados (2)

- **ABCG8** — ATP-binding cassette sub-family G member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane. Plays an essential role in the selective transport of the dietary choles
- **ABCG5** — ATP-binding cassette sub-family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ABCG5 and ABCG8 form an obligate heterodimer that mediates Mg(2+)- and ATP-dependent sterol transport across the cell membrane (PubMed:27144356). Plays an essential role in the selective transport of

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fitoesterolemia](https://raras.org/doenca/fitoesterolemia) — ORPHA:2882 — 31 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 10 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 10 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 10 sintomas em comum
- [Hipoalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia) — ORPHA:31153 — 9 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 8 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 8 sintomas em comum
- [Eliptocitose hereditária](https://raras.org/doenca/eliptocitose-hereditaria) — ORPHA:288 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a macrotrombocitopenia mediterrânea?

Ela é causada por mutações genéticas com herança recessiva nos genes ABCG5 ou ABCG8. Essas alterações provocam o acúmulo de fitosteróis no sangue e nos tecidos, além de disfunção na formação de plaquetas e hemácias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101022); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais incluem plaquetas gigantes, contagem reduzida de plaquetas e anemia com destruição dos glóbulos vermelhos. Também são frequentes os xantomas na pele, dores articulares e alterações ateroscleróticas nas artérias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101022); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico, o atendimento e o suporte aos sintomas ocorrem através da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação de alterações nas plaquetas e hemácias associadas a níveis altos de sitosterol e fitosteróis no sangue. A confirmação molecular pode ser alcançada por meio do sequenciamento genético dos genes ABCG5 e ABCG8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101022); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A macrotrombocitopenia mediterrânea é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança recessiva transmitida pelos pais. A manifestação do quadro ocorre quando o indivíduo recebe uma cópia com alteração de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101022)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Macrotrombocitopenia mediterrânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-mediterranea
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