# Maculopatia placóide persistente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/maculopatia-placoide-persistente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97341 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97341
- **CID-10**: H35.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A maculopatia placóide persistente é uma doença ocular rara em que surgem placas esbranquiçadas na mácula, parte da retina responsável pelos detalhes da visão. Embora essas manchas possam sumir com o tempo, o crescimento de vasos sanguíneos anormais e alterações de pigmento tendem a provocar perda da visão central. Não existe um protocolo específico ou tratamento curativo próprio para a enfermidade no SUS, mas o acompanhamento oftalmológico atento é indispensável.

## Descrição clínica

A maculopatia placóide persistente é uma condição caracterizada por lesões brancas, em forma de placa, que surgem na mácula (a área central da retina, responsável pela visão de detalhes), mas não afetam a região ao redor do nervo óptico em ambos os olhos. Até o momento, foi descrita em apenas cinco pacientes. Ao contrário de pacientes com uma condição similar chamada coroidite serpiginosa macular, que também mostram lesões parecidas, os cinco pacientes com maculopatia placóide persistente mantiveram uma boa visão até o surgimento de neovascularização da coroide (NVC – que é a formação de novos vasos sanguíneos anormais) ou o aparecimento de manchas e alterações na pigmentação. As lesões na mácula tendem a desaparecer após alguns meses ou anos, mas as alterações nos vasos sanguíneos persistem, o que acaba levando à perda da visão central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Ocasional (29-5%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma cintilante** — HPO: HP:0010822 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 5 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 5 sintomas em comum
- [Albinismo ocular ligado ao X recessivo](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo) — ORPHA:54 — 3 sintomas em comum
- [Carcinoma medular renal](https://raras.org/doenca/carcinoma-medular-renal) — ORPHA:319319 — 3 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 3 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 3 sintomas em comum
- [Carcinoma de células renais](https://raras.org/doenca/carcinoma-de-celulas-renais) — ORPHA:217071 — 3 sintomas em comum
- [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 3 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a maculopatia placóide persistente?

É uma alteração rara na retina em que lesões esbranquiçadas em forma de placa afetam a região central da visão em ambos os olhos. Essas lesões podem sumir com o tempo, mas danos vasculares persistentes ameaçam a visão central.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97341)

### Quais são os principais sintomas relatados?

Os pacientes podem notar acuidade visual reduzida, metamorfopsia (linhas retas parecendo tortas) e escotomas cintilantes. Também pode surgir a formação de novos vasos sanguíneos anormais na coroide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97341); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Atualmente, o padrão de transmissão genética da doença não se encontra catalogado na literatura oficial. Não existem genes específicos identificados associados a este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97341); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19369/index)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Não há um PCDT específico ou dispensação destinada expressamente para esta enfermidade pelo Ministério da Saúde. Para complicações de degeneração macular, o SUS entrega Bevacizumabe 25 mg/mL sob protocolo próprio daquela patologia.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Degeneração Macular Relacionada à Idade" — o SUS dispensa Bevacizumabe solução injetável 25 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 24) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por exame oftalmológico cuidadoso e exames de imagem da retina. Existem testes genéticos listados no exterior, mas não há variantes no ClinVar para confirmação direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97341); [5] Placoid lesions of the retina: progress in multimodal imaging and clinical perspective. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33468489/); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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