# Maculopatia torpedo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/maculopatia-torpedo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 674935 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/674935
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **maculopatia torpedo** é uma alteração congênita e muito rara observada na retina, no fundo do olho. Ela tem uma prevalência estimada em menos de um caso para cada um milhão de indivíduos e pode ser detectada em qualquer idade. O diagnóstico costuma ser feito por meio de exames oftalmológicos de imagem especializada, como a tomografia de coerência óptica. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamento medicamentoso específico dispensado pelo SUS. O acompanhamento consiste principalmente em consultas oftalmológicas periódicas para verificar a estabilidade da área atingida.

## Descrição clínica

Maculopatia torpedo é uma condição ocular rara caracterizada por lesões em forma de torpedo na mácula, afetando a visão central. Sua causa exata e herança genética ainda são pouco compreendidas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80

## Perguntas frequentes

### O que é maculopatia torpedo?

É uma afecção ocular rara, identificada pelo código ORPHA:674935, que afeta a região macular e o epitélio pigmentado da retina. Apresenta frequência estimada inferior a 1 indivíduo em 1.000.000.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/674935)

### Existe cura ou remédio aprovado para a maculopatia torpedo?

Não constam tratamentos medicamentosos curativos aprovados para essa condição nos registros oficiais internacionais. O foco clínico habitual é o monitoramento periódico da estrutura da retina por meio de imagens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/674935); [2] Torpedo Maculopathy: Case Series of an Underdiagnosed and Rare Condition Using Multimodal Imaging. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38176433/); [6] Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38172762/)

### Tem tratamento pelo SUS para maculopatia torpedo?

A maculopatia torpedo não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédios específicos fornecidos pelo SUS para o quadro, ocorrendo o atendimento dentro da assistência oftalmológica padrão.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação das características da lesão por meio de exames de imagem como tomografia de coerência óptica e autofluorescência. Existem também 56 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação clínica e diagnóstica relacionada.
- Fontes: [7] Spectral-domain optical coherence tomography and fundus autofluorescence evaluation of torpedo maculopathy. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25751084/); [10] Multimodal imaging of torpedo-shaped fundus lesions: New insights. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30038186/); [17] NCBI GTR — 56 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A maculopatia torpedo é hereditária?

O padrão de herança genética e os genes causais específicos ainda não estão estabelecidos nas bases de dados oficiais de referência. Estudos científicos sugerem uma provável base congênita associada ao desenvolvimento retiniano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/674935); [8] Distribution patterns of torpedo maculopathy: Further evidence of a congenital retinal nerve fiber layer-drive (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31686968/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Maculopatia torpedo. Disponível em: https://raras.org/doenca/maculopatia-torpedo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/maculopatia-torpedo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=674935