# Madeixa branca com malformações

> Página oficial: https://raras.org/doenca/madeixa-branca-com-malformacoes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2475 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2475
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:277740 — https://omim.org/entry/277740

## Descrição clínica

Topete branco com malformações é uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas caracterizada por poliose, características faciais distintas (pregas epicânticas, hipertelorismo, rotação posterior das orelhas, filtro proeminente, palato arqueado alto) e anomalias/malformações congênitas do olho (esclera azul), cardiopulmonares (comunicação interatrial, veias torácicas e abdominais proeminentes) e esqueléticas (clinodactilia, sindactilia dos dedos e Sistemas do 2º e 3º dedos). Não houve mais descrições na literatura desde 1980.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Poliosis** — HPO: HP:0002290
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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