# Madeixa branca com malformações

> Página oficial: https://raras.org/doenca/madeixa-branca-com-malformacoes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2475 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2475
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:277740 — https://omim.org/entry/277740

## Em linguagem simples

A madeixa branca com malformações é uma condição genética congênita extremamente rara caracterizada por uma mecha de cabelo branca e alterações físicas visíveis desde o nascimento. Além do detalhe no cabelo, a criança pode apresentar olhos mais afastados, a parte branca dos olhos azulada e dedos curvados ou unidos. Alterações internas, como comunicação no septo do coração e alterações nas costelas, também podem fazer parte do quadro. Não há medicamentos específicos curativos disponíveis, e o acompanhamento no SUS concentra-se na reabilitação e no cuidado dos sintomas por equipes multiprofissionais.

## Descrição clínica

Topete branco com malformações é uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas caracterizada por poliose, características faciais distintas (pregas epicânticas, hipertelorismo, rotação posterior das orelhas, filtro proeminente, palato arqueado alto) e anomalias/malformações congênitas do olho (esclera azul), cardiopulmonares (comunicação interatrial, veias torácicas e abdominais proeminentes) e esqueléticas (clinodactilia, sindactilia dos dedos e Sistemas do 2º e 3º dedos). Não houve mais descrições na literatura desde 1980.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Poliosis** — HPO: HP:0002290
- **Veias proeminentes no tronco** — HPO: HP:0007457
- **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 11 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:261983 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é madeixa branca com malformações?

É uma síndrome malformativa congênita rara com prevalência menor que 1 em 1.000.000 de pessoas. Ela combina uma mecha de cabelo branca (poliosis) com malformações faciais, cardíacas, oculares e ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2475); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam ser notados no período neonatal ou na primeira infância. Destacam-se a mecha de cabelo branca, a esclera azulada dos olhos, o afastamento entre os olhos e dedos unidos ou tortos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2475); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A madeixa branca com malformações é hereditária?

A condição tem padrão catalogado de herança autossômica recessiva. Os genes causais específicos, no entanto, ainda não estão identificados na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2475); [2] OMIM 277740 (https://www.omim.org/entry/277740); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica minuciosa do conjunto de anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2475); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos incorporados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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