# Mal de Meleda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mal-de-meleda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 87503 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/87503
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:248300 — https://omim.org/entry/248300

## Descrição clínica

Queratodermia palmoplantar difusa rara caracterizada por hiperqueratose palmoplantar simétrica que se estende progressivamente às superfícies dorsais das mãos e dos pés (transgrediens). A doença pode estar associada a hiperidrose, placas liquenóides e eritema perioral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico superficial** — HPO: HP:0031190 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose com eritema** — HPO: HP:0007390 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cutânea liquenoide** — HPO: HP:0031452 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar não epidermolítica** — HPO: HP:0007404 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoamputação** — HPO: HP:0001218 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratose palmoplantar simétrica congênita** — HPO: HP:0007553
- **Eritema perioral** — HPO: HP:0033194
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLURP1** — Secreted Ly-6/uPAR-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has an antitumor activity (PubMed:8742060). Was found to be a marker of late differentiation of the skin. Implicated in maintaining the physiological and structural integrity of the keratinocyte layer

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mal de Meleda. Disponível em: https://raras.org/doenca/mal-de-meleda
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