# Mal de Meleda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mal-de-meleda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 87503 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/87503
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:248300 — https://omim.org/entry/248300

## Em linguagem simples

O Mal de Meleda é uma condição genética rara que provoca o endurecimento e espessamento progressivo da pele nas palmas das mãos e solas dos pés. Com o passar do tempo, as alterações de pele costumam se espalhar para o dorso dos dedos, podendo causar vermelhidão, suor excessivo e dificuldade de esticar os dedos. Os primeiros sintomas aparecem logo nos primeiros anos de vida e decorrem de mutações herdadas no gene SLURP1. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS e não há remédio específico dispensado na rede pública, focando o cuidado em reabilitação e suporte dermatológico.

## Descrição clínica

Mal de Melada (MdM) é uma ceratodermia palmoplantar difusa inicialmente relatada na Ilha de Meleda, caracterizada por hiperqueratose palmoplantar simétrica que se estende progressivamente às superfícies dorsais das mãos e dos pés (transgradiens). A doença pode estar associada a hiperidrose, placas liquenóides e eritema perioral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico superficial** — HPO: HP:0031190 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose com eritema** — HPO: HP:0007390 (Frequente (79-30%))
- **Lesão cutânea liquenoide** — HPO: HP:0031452 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar não epidermolítica** — HPO: HP:0007404 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoamputação** — HPO: HP:0001218 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratose palmoplantar simétrica congênita** — HPO: HP:0007553
- **Eritema perioral** — HPO: HP:0033194
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLURP1** — Secreted Ly-6/uPAR-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has an antitumor activity (PubMed:8742060). Was found to be a marker of late differentiation of the skin. Implicated in maintaining the physiological and structural integrity of the keratinocyte layer

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 10 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 6 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 20](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-20) — ORPHA:101000 — 5 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar mutilante com placas queratóticas periorificiais](https://raras.org/doenca/659) — ORPHA:659 — 5 sintomas em comum
- [Doença Naxos](https://raras.org/doenca/doenca-naxos) — ORPHA:34217 — 5 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Mal de Meleda?

A condição é causada por variantes genéticas no gene SLURP1, que afetam a proteína Secreted Ly-6/uPAR-related protein 1. Possui padrão de herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem a alteração para a criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87503); [2] OMIM 248300 (https://www.omim.org/entry/248300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Human Secreted Ly-6/uPAR Related Protein-1 (SLURP-1) Is a Selective Allosteric Antagonist of α7 Nicotini (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26905431/)

### Quais são os primeiros sinais do Mal de Meleda?

Os primeiros sinais surgem na infância como um espessamento simétrico da pele das palmas das mãos e solas dos pés. Esse espessamento pode ser acompanhado de vermelhidão, suor abundante nas extremidades e lesões ao redor dos lábios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87503); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O Mal de Meleda tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios com dispensação específica. A assistência pública é realizada por meio da rede de referência, incluindo procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do Mal de Meleda?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos característicos nas mãos e pés observados desde cedo. A confirmação pode ser feita por sequenciamento genético, havendo testes laboratoriais e dezenas de variantes descritas para análise.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87503); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/606661/); [22] ClinVar — 77 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLURP1[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento para o Mal de Meleda?

Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento documentados nas bases de dados para esta patologia no momento. O conhecimento disponível baseia-se em pesquisas observacionais e publicações científicas de acompanhamento clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87503); [16] Mal de Meleda: Diagnostic Work-up and Therapy with Low-dose Acitretin. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35506361/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mal de Meleda. Disponível em: https://raras.org/doenca/mal-de-meleda
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