# Malformação aneurismática da veia de Galeno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-aneurismatica-da-veia-de-galeno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1053 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1053
- **CID-10**: Q28.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A malformação aneurismática da veia de Galeno é uma condição rara em que um vaso sanguíneo profundo do cérebro se dilata de forma anormal antes do nascimento. Esse desvio de circulação faz com que muito sangue chegue depressa ao coração, podendo causar insuficiência cardíaca e aumento do tamanho da cabeça logo nos primeiros dias de vida. O principal caminho de tratamento consiste em cirurgias minimamente invasivas, como a embolização endovascular, que visa fechar a passagem anormal de sangue. No SUS, a doença não conta com um PCDT específico, mas a rede pública inclui procedimentos como exames genéticos e serviços de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

O aneurisma da veia de Galeno é uma forma rara de malformação arteriovenosa na qual o precursor embrionário da veia de Galeno, uma veia na base do cérebro, se dilata, fazendo com que muito sangue corra para o coração. Isso pode levar à insuficiência cardíaca rápida. Outras características podem incluir aumento do perímetro cefálico resultante de hidrocefalia, veias incomumente proeminentes na face e no couro cabeludo, atraso no desenvolvimento, dor de cabeça persistente e outros achados neurológicos. O aneurisma da veia de Galeno é frequentemente reconhecido em uma ultrassonografia no final da gravidez. Em outros casos, é diagnosticado após o nascimento. Embora a causa exata permaneça desconhecida, esta condição parece resultar de um defeito no desenvolvimento fetal inicial. O tratamento visa diminuir o fluxo sanguíneo através da malformação e, ao mesmo tempo, maximizar o suprimento de sangue ao cérebro. São preferidas técnicas cirúrgicas minimamente invasivas, como a embolização endovascular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Dilatação** — HPO: HP:0002617 (Frequente (79-30%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **EPHB4** — Ephrin type-B receptor 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously transmembrane ephrin-B family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The si

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06595264** [COMPLETED]: Vein of Galen Aneurysm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06595264
- **NCT02085278** [COMPLETED]: Safety of Apollo Micro Catheter in Pediatric Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02085278

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Parkes Weber](https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber) — ORPHA:90307 — 2 sintomas em comum
- [Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2](https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2) — ORPHA:2637 — 2 sintomas em comum
- [Telangiectasia hemorrágica hereditária](https://raras.org/doenca/telangiectasia-hemorragica-hereditaria) — ORPHA:774 — 2 sintomas em comum
- [Fístula arteriovenosa cerebral](https://raras.org/doenca/fistula-arteriovenosa-cerebral) — ORPHA:46724 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 2 sintomas em comum
- [Malformação capilar-malformação arteriovenosa](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-malformacao-arteriovenosa) — ORPHA:137667 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 19q13.11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1311) — ORPHA:217346 — 1 sintomas em comum
- [Telangiectasia essencial generalizada](https://raras.org/doenca/telangiectasia-essencial-generalizada) — ORPHA:280774 — 1 sintomas em comum
- [Aneurisma do septo intraventricular](https://raras.org/doenca/aneurisma-do-septo-intraventricular) — ORPHA:99092 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a malformação da veia de Galeno?

A condição decorre de uma alteração precoce no desenvolvimento vascular embrionário que afeta uma veia profunda do cérebro. Existem pesquisas relacionando mutações no gene EPHB4 a essa má formação estrutural dos vasos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1053); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os recém-nascidos podem apresentar sintomas rápidos de insuficiência cardíaca decorrentes do fluxo sanguíneo desviado. Também são notados o aumento do perímetro cefálico por hidrocefalia e veias bastante visíveis no rosto e no couro cabeludo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1053)

### Como é feito o diagnóstico da alteração?

Frequentemente, a malformação é detectada ainda na gravidez durante exames de ultrassonografia de rotina. Após o nascimento, exames de neuroimagem e avaliação hemodinâmica confirmam a presença da dilatação vascular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1053); [15] Hydrodynamics in vein of Galen malformations (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1611608/)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo terapêutico medicamentoso próprio.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é o principal procedimento terapêutico indicado?

A abordagem prioritária é a embolização endovascular, um procedimento cirúrgico minimamente invasivo que reduz a passagem de sangue pela fístula. O objetivo da técnica é proteger as funções cerebrais e aliviar a sobrecarga de fluxo sobre o coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1053)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação aneurismática da veia de Galeno. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-aneurismatica-da-veia-de-galeno
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/malformacao-aneurismatica-da-veia-de-galeno
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1053