# Malformação aneurismática da veia de Galeno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-aneurismatica-da-veia-de-galeno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1053 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1053
- **CID-10**: Q28.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação vascular congénita rara intracraniana de alto fluxo caracterizada por derivações arteriovenosas que drenam para a veia prosencefálica mediana Markowski, precursora embrionária da veia Galeno, geralmente presente em recém-nascidos ou crianças.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Dilatação** — HPO: HP:0002617 (Frequente (79-30%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **EPHB4** — Ephrin type-B receptor 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously transmembrane ephrin-B family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The si

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04434729** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Fetal Treatment of Galenic Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04434729
- **NCT07483255** [NOT_YET_RECRUITING]: A Phase II Trial of Fetal Embolization for Vein of Galen Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07483255
- **NCT06595264** [COMPLETED]: Vein of Galen Aneurysm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06595264
- **NCT02085278** [COMPLETED]: Safety of Apollo Micro Catheter in Pediatric Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02085278

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Parkes Weber](https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber) — ORPHA:90307 — 2 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação aneurismática da veia de Galeno. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-aneurismatica-da-veia-de-galeno
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