# Malformação arteriovenosa pulmonar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-arteriovenosa-pulmonar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2038
- **CID-10**: Q25.7
- **OMIM**: OMIM:265140 — https://omim.org/entry/265140

## Descrição clínica

Uma comunicação anómala entre uma ou mais artérias pulmonares e uma ou mais veias pulmonares levando a um <i>shunt<i> anatómico intrapulmonar direito-esquerdo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Unknown

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Abscesso cerebral** — HPO: HP:0030049 (Ocasional (29-5%))
- **Fístulas arteriovenosas pulmonares** — HPO: HP:0004952 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemotórax** — HPO: HP:0012151 (Frequente (79-30%))
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Empiema pleural** — HPO: HP:0011919 (Ocasional (29-5%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Frequente (79-30%))
- **Infartos gastrointestinais** — HPO: HP:0005244 (Raro (<5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722 (Raro (<5%))
- **Abscesso hepático** — HPO: HP:0100523 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07519876** [RECRUITING]: Pulmonary Embolism and Right-to-Left Shunts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07519876
- **NCT06099015** [RECRUITING]: Cera™ Vascular Plug System Post-Market Clinical Follow-Up — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06099015
- **NCT07414446** [RECRUITING]: Non-Invasive Detection of Pulmonary Right-to-Left Shunts Using the SONAS Ultrasound Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07414446
- **NCT07525518** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Okami Medical ALPHA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07525518
- **NCT04396041** [COMPLETED]: Microvascular Plug (MVP) for the Treatment of Pulmonary ArterioVenous Malformations (PAVMs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04396041
- **NCT05348902** [UNKNOWN]: Locked-in Syndrome Caused by Pulmonary Arteriovenous Malformation: A Case Report — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05348902
- **NCT04449614** [COMPLETED]: A Review of Surgical Management of Congenital Pulmonary Airway Malformations (CPAM): A Decade of Experience — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04449614
- **NCT03940014** [COMPLETED]: Pulmonary Arteriovenous Malformations (PAVMs) in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03940014

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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