# Malformação capilar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 211247 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211247
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação capilar é uma condição rara caracterizada por vasos sanguíneos anormais, podendo causar hemangiomas, problemas cardiovasculares, polipose intestinal e déficits neurológicos. Afeta múltiplos órgãos e está associada a mutações em genes como GDF2 e GNA11.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (173 fenótipos HPO)

- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306
- **Anormalidade da fisiologia do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0011025
- **Polipose intestinal** — HPO: HP:0200008
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659
- **Telangiectasia retiniana** — HPO: HP:0007763
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310
- **Hemangioma capilar facial** — HPO: HP:0000996
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763
- **Morfologia anormal da musculatura dos membros** — HPO: HP:0009127
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775
- **Morfologia anormal do vaso linfático** — HPO: HP:0100766
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Anormalidade da metáfise femoral** — HPO: HP:0006489
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968
- **Malformação arteriovenosa do cone medular** — HPO: HP:0031939
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721
- **Vasos sanguíneos superficiais proeminentes** — HPO: HP:0007394
- _...e mais 133 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-capilar._

## Genes associados (9)

- **GDF2** — Growth/differentiation factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Potent circulating inhibitor of angiogenesis. Signals through the type I activin receptor ACVRL1 but not other Alks. Signaling through SMAD1 in endothelial cells requires TGF-beta coreceptor endoglin/
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th
- **ARL6IP6** — ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 6 [Candidate gene tested in]
- **SMAD4** — SMAD family member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: In muscle physiology, plays a central role in the balance between atrophy and hypertrophy. When recruited by MSTN, promotes atrophy response via phosphorylated SMAD2/4. MSTN decrease causes SMAD4 rele
- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799
- **EPHB4** — Ephrin type-B receptor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously transmembrane ephrin-B family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The si
- **RASA1** — Ras GTPase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase-activating protein (GAP) that stimulates the intrinsic GTPase activity of Ras proteins, such as NRAS, facilitating their transition from the active GTP-bound state to the inactive GDP-bound sta
- **ENG** — Endoglin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Vascular endothelium glycoprotein that plays an important role in the regulation of angiogenesis (PubMed:21737454, PubMed:23300529). Required for normal structure and integrity of adult vasculature (P
- **ACVRL1** — Activin receptor type-1-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I receptor for TGF-beta family ligands BMP9/GDF2 and BMP10 and important regulator of normal blood vessel development. On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and tw

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- PROPRANOLOL — Fase Phase 3 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- TRANEXAMIC ACID — Fase Phase 3 (Plasminogen inhibitor)
- BEVACIZUMAB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- IMIQUIMOD — Fase Phase 2 (Toll-like receptor 7 agonist)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- OCTREOTIDE — Fase Phase 2 (Somatostatin receptor agonist)
- POMALIDOMIDE — Fase Phase 2 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor)
- PAZOPANIB — Fase Phase 2 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- TIMOLOL — Fase Phase 2 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- NINTEDANIB — Fase Phase 2 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016231

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação capilar. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar
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