# Malformação capilar da retina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-da-retina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71213 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71213
- **CID-10**: D18.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O hemangioma cavernoso retiniano é um hamartoma vascular retiniano raro, benigno, geralmente unilateral, que na maioria dos casos é assintomático, mas em alguns pacientes pode apresentar visão turva ou moscas volantes e é caracterizado pela presença de vacúolos semelhantes a uvas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Fotopsia** — HPO: HP:0030786 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Moscas volantes** — HPO: HP:0100832 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Hifema** — HPO: HP:0011886 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%))
- **Exsudato sub-retiniano** — HPO: HP:0011532 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Ocasional (29-5%))
- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803 (Ocasional (29-5%))
- **Exsudato retiniano** — HPO: HP:0001147 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma paracentral** — HPO: HP:0030528 (Ocasional (29-5%))
- **Membrana epirretiniana** — HPO: HP:0100014 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar retiniano** — HPO: HP:0009711 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Microaneurismas arteriolares fundais centrais** — HPO: HP:0008014
- **Microaneurisma retiniano** — HPO: HP:0032416 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03233646** [RECRUITING]: Retinal Imaging in Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03233646
- **NCT07167329** [RECRUITING]: Real-World Effectiveness and Pharmacogenetics of Belzutifan in VHL Syndrome: The BELIEVE-VHL Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07167329
- **NCT00330564** [TERMINATED]: Evaluation of Sunitinib Malate in Patients With Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL) Who Have VHL Lesions to Follow — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00330564
- **NCT01431326** [COMPLETED]: Pharmacokinetics of Understudied Drugs Administered to Children Per Standard of Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01431326
- **NCT02859441** [COMPLETED]: A Phase I/II Trial for Intravitreous Treatment of Severe Ocular Von Hippel-Lindau Disease Using a Combination of the PDGF Antagonist E10030 and the VEGF Antagonist Ranibizumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02859441

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 11 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 11 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Eales](https://raras.org/doenca/doenca-de-eales) — ORPHA:40923 — 7 sintomas em comum
- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 6 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 6 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 6 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 6 sintomas em comum
- [Retinopatia da prematuridade](https://raras.org/doenca/retinopatia-da-prematuridade) — ORPHA:90050 — 6 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação capilar da retina. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-da-retina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-da-retina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=71213