# Malformação capilar da retina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-da-retina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71213 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71213
- **CID-10**: D18.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A malformação capilar da retina, ou hemangioma cavernoso da retina, é uma alteração benigna e rara nos vasos sanguíneos dentro do olho. Muitas pessoas não sentem nada, mas algumas podem notar visão turva ou pequenos pontos escuros se movendo, conhecidos como moscas volantes. O exame nos olhos costuma mostrar pequenas bolsinhas de sangue parecidas com cachos de uva na retina. A condição não tem um protocolo clínico próprio de tratamento pelo Ministério da Saúde, sendo acompanhada por médicos oftalmologistas na rede de saúde.

## Descrição clínica

O hemangioma cavernoso retiniano é um hamartoma vascular retiniano raro, benigno, geralmente unilateral, que na maioria dos casos é assintomático, mas em alguns pacientes pode apresentar visão turva ou moscas volantes e é caracterizado pela presença de vacúolos semelhantes a uvas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Fotopsia** — HPO: HP:0030786 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Moscas volantes** — HPO: HP:0100832 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Hifema** — HPO: HP:0011886 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia vítrea** — HPO: HP:0007902 (Ocasional (29-5%))
- **Exsudato sub-retiniano** — HPO: HP:0011532 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Ocasional (29-5%))
- **Anisometropia** — HPO: HP:0012803 (Ocasional (29-5%))
- **Exsudato retiniano** — HPO: HP:0001147 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma paracentral** — HPO: HP:0030528 (Ocasional (29-5%))
- **Membrana epirretiniana** — HPO: HP:0100014 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar retiniano** — HPO: HP:0009711 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Microaneurismas arteriolares fundais centrais** — HPO: HP:0008014
- **Microaneurisma retiniano** — HPO: HP:0032416 (Ocasional (29-5%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 11 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 11 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Eales](https://raras.org/doenca/doenca-de-eales) — ORPHA:40923 — 7 sintomas em comum
- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 6 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 6 sintomas em comum
- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 6 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 6 sintomas em comum
- [Retinopatia da prematuridade](https://raras.org/doenca/retinopatia-da-prematuridade) — ORPHA:90050 — 6 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A malformação capilar da retina tem cura?

A condição é um hamartoma vascular benigno que muitas vezes permanece estável e sem necessidade de intervenção. Não há tratamento curativo definitivo registrado na literatura médica oficial, priorizando-se o acompanhamento oftalmológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71213)

### A malformação capilar da retina é hereditária?

Sim, a literatura científica descreve um padrão de transmissão genética do tipo autossômico dominante. Apesar dessa herança registrada, genes causais específicos ainda não foram mapeados nos catálogos da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71213)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Na maioria dos casos a doença é assintomática, mas pode provocar visão turva ou percepção de moscas volantes. Outros sinais visuais relatados incluem flashes luminosos (fotopsias) e redução da acuidade visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71213); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para malformação capilar da retina pelo SUS?

Não há um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde voltado especificamente para esta doença rara. O SUS fornece medicamentos como propranolol e prednisona sob o PCDT restrito ao Hemangioma Infantil, não havendo dispensação prevista para malformação retiniana. O cuidado e o monitoramento são realizados pela rede de assistência oftalmológica do SUS.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Hemangioma Infantil" — o SUS dispensa Cloridrato de propranolol comprimido 10 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 6) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela observação oftalmológica direta de vacúolos vasculares com aspecto semelhante a uvas na retina. Exames de imagem especializada, como angiografia fluorescente e tomografia de coerência óptica, auxiliam na avaliação detalhada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71213); [5] Massive Retinal Cavernous Hemangioma Imaged with Fluorescein Angiography. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31047449/); [6] A case of retinal cavernous hemangioma analyzed with optical coherence tomography angiography. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30900601/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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