# Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90308
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:149000 — https://omim.org/entry/149000

## Descrição clínica

Síndrome rara de malformação vascular complexa congénita caracterizada por malformações capilares que se manifestam como manchas de vinho e varicosidades venosas tipicamente proeminentes ao longo do aspecto lateral das extremidades inferiores, associadas ao crescimento excessivo de um membro (mais comumente uma perna, menos frequentemente outras regiões do corpo), envolvendo osso e/ou tecidos moles. O diagnóstico geralmente é feito na presença de pelo menos duas dessas três características. Malformações linfáticas também são observadas, enquanto fístulas arteriovenosas estão ausentes. Os doentes apresentam tromboflebite dolorosa recorrente, trombose venosa e hemorragia venosa súbita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Muito frequente (99-80%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Ocasional (29-5%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528
- **Fístula arteriovenosa** — HPO: HP:0004947
- **Nevos e estrias hiperpigmentados** — HPO: HP:0005606
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar._

## Genes associados (2)

- **AGGF1** — Angiogenic factor with G patch and FHA domains 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes angiogenesis and the proliferation of endothelial cells. Able to bind to endothelial cells and promote cell proliferation, suggesting that it may act in an autocrine fashion
- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome angio-osteohipertrófica](https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica) — ORPHA:2346 — 43 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 13 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 11 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam) — ORPHA:2136 — 10 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=90308