# Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90308
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:149000 — https://omim.org/entry/149000

## Em linguagem simples

A malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar, comumente chamada de Síndrome Klippel-Trénaunay, é uma condição congênita rara que afeta a formação dos vasos sanguíneos e linfáticos. Ela costuma causar inchaço crônico, manchas ou marcas vasculares e o crescimento excessivo e desproporcional de um dos braços ou das pernas desde o nascimento ou infância. A condição está associada a alterações em genes reguladores vasculares, como o PIK3CA e o AGGF1. Embora a doença ainda não possua um protocolo clínico oficial (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, a rede pública oferece acompanhamento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome óssea vascular congênita (CVBS) caracterizada pela presença de malformação vascular em um membro, principalmente do tipo arteriovenoso, que resulta em crescimento excessivo do membro afetado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Muito frequente (99-80%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Ocasional (29-5%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528
- **Fístula arteriovenosa** — HPO: HP:0004947
- **Nevos e estrias hiperpigmentados** — HPO: HP:0005606
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764
- **Macrodactilia** — HPO: HP:0004099
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar._

## Genes associados (2)

- **AGGF1** — Angiogenic factor with G patch and FHA domains 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Promotes angiogenesis and the proliferation of endothelial cells. Able to bind to endothelial cells and promote cell proliferation, suggesting that it may act in an autocrine fashion
- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07285005** [RECRUITING]: A Study to Investigate Efficacy and Safety of KP-001 Compared With Placebo in Patients Aged ≥2 Years With Common VM, Common LM, or KTS/CLOVES Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07285005
- **NCT06789913** [RECRUITING]: A Phase 2 Study of Mutant-selective PI3Kα Inhibitor, RLY-2608, in Adults and Children With PIK3CA Related Overgrowth Spectrum and Malformations Driven by PIK3CA Mutation (The ReInspire Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06789913
- **NCT03001180** [RECRUITING]: Identification of Biomarkers for Patients with Vascular Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03001180
- **NCT02399527** [RECRUITING]: Lymphatic Anomalies Registry for the Assessment of Outcome Data — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02399527
- **NCT07060703** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Clinical and Paraclinical Characterization of Osseous Anomalies of the Long Bones of Patients With Klippel Trénaunay Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07060703
- **NCT06642051** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety of the Sonablate HIFU System for the Ablation of Incompetent Veins of the Periphery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06642051
- **NCT05563831** [COMPLETED]: National Evaluation of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05563831
- **NCT04836884** [COMPLETED]: Vascular Anomaly Pathology and Genomics Biopsy Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04836884
- **NCT01364857** [COMPLETED]: French National Cohort of Children With Port Wine Stain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01364857

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome angio-osteohipertrófica](https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica) — ORPHA:2346 — 43 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 13 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 11 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam) — ORPHA:2136 — 10 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Klippel-Trénaunay?

É uma síndrome congênita rara caracterizada por anomalias vasculares nos membros e aumento assimétrico das regiões atingidas. Também é descrita pelo termo malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90308)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam envolver assimetria no comprimento ou largura de um membro superior ou inferior, inchaço e alterações vasculares visíveis. Essas manifestações comumente se iniciam na fase neonatal ou durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90308); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

A herança é classificada como multagênica ou multifatorial, além de modelos em que a transmissão clássica familiar não se aplica. Foram identificadas alterações genéticas nos genes PIK3CA e AGGF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90308); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. Entretanto, o SUS inclui procedimentos de diagnóstico laboratorial e atendimento multidisciplinar em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90308); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se nas características clínicas vasculares e no sobrecrescimento segmentar. Testes genéticos cadastrados internacionalmente podem ser utilizados para complementar a averiguação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90308); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Capillary-lymphatic-venous%20malformation%20with%20segmental%20distribution)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar
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