# Malformação capilar-malformação arteriovenosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-malformacao-arteriovenosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137667 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137667
- **CID-10**: Q27.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de múltiplas malformações capilares (CM) com uma malformação arteriovenosa (AVM) e fístulas arteriovenosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 261
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721
- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775
- **Morfologia anormal do vaso linfático** — HPO: HP:0100766
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Anormalidade da metáfise femoral** — HPO: HP:0006489
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968
- **Malformação arteriovenosa do cone medular** — HPO: HP:0031939
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar facial** — HPO: HP:0000996 (Raro (<5%))
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 (Frequente (79-30%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Fístula arteriovenosa** — HPO: HP:0004947 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Raro (<5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Ocasional (29-5%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Raro (<5%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da musculatura dos membros** — HPO: HP:0009127 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Raro (<5%))
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-malformacao-arteriovenosa._

## Genes associados (2)

- **RASA1** — Ras GTPase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase-activating protein (GAP) that stimulates the intrinsic GTPase activity of Ras proteins, such as NRAS, facilitating their transition from the active GTP-bound state to the inactive GDP-bound sta
- **EPHB4** — Ephrin type-B receptor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously transmembrane ephrin-B family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The si

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04888936** [RECRUITING]: Clinical, Genetic, and Epidemiologic Study of Children and Adults With RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04888936
- **NCT06985563** [COMPLETED]: Exacerbation of Erythema Following PDT in Patients With Probable Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome: Retrospective Analysis of Ultrasound and Clinical Characteristics. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06985563
- **NCT04999618** [COMPLETED]: A New Approach in Laser Surgery Using the Regenerative Solution in Children Diagnosed With Vascular Pathology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04999618

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação capilar-malformação arteriovenosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-malformacao-arteriovenosa
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