# Malformação capilar-malformação arteriovenosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-malformacao-arteriovenosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137667 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137667
- **CID-10**: Q27.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de malformação capilar-malformação arteriovenosa é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos vasos sanguíneos. Ela se manifesta tipicamente pelo aparecimento de múltiplas manchas avermelhadas na pele associadas a conexões anormais entre artérias e veias. Os primeiros sinais costumam ser notados logo ao nascimento ou durante os primeiros anos da infância. No Brasil, a condição não tem um PCDT exclusivo no SUS, mas o paciente pode ter acesso a exames genéticos e serviços de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de múltiplas malformações capilares (MC) com malformação arteriovenosa (MAV) e fístulas arteriovenosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 261
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721
- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775
- **Morfologia anormal do vaso linfático** — HPO: HP:0100766
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Anormalidade da metáfise femoral** — HPO: HP:0006489
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968
- **Malformação arteriovenosa do cone medular** — HPO: HP:0031939
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar facial** — HPO: HP:0000996 (Raro (<5%))
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 (Frequente (79-30%))
- **Fístula arteriovenosa periférica** — HPO: HP:0100784 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Fístula arteriovenosa** — HPO: HP:0004947 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Raro (<5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Ocasional (29-5%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011 (Raro (<5%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da musculatura dos membros** — HPO: HP:0009127 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Raro (<5%))
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-malformacao-arteriovenosa._

## Genes associados (2)

- **RASA1** — Ras GTPase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase-activating protein (GAP) that stimulates the intrinsic GTPase activity of Ras proteins, such as NRAS, facilitating their transition from the active GTP-bound state to the inactive GDP-bound sta
- **EPHB4** — Ephrin type-B receptor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously transmembrane ephrin-B family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The si

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04888936** [RECRUITING]: Clinical, Genetic, and Epidemiologic Study of Children and Adults With RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04888936
- **NCT07707388** [NOT_YET_RECRUITING]: Effect of Theravex Tissue Care on Implant Stability — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07707388
- **NCT06985563** [COMPLETED]: Exacerbation of Erythema Following PDT in Patients With Probable Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome: Retrospective Analysis of Ultrasound and Clinical Characteristics. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06985563
- **NCT04999618** [COMPLETED]: A New Approach in Laser Surgery Using the Regenerative Solution in Children Diagnosed With Vascular Pathology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04999618
- **NCT00865865** [COMPLETED]: Computer Aided Gap Balancing Improves Sagittal Stability and Outcomes for Cruciate-Retaining Total Knee Arthroplasty — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00865865

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 66 sintomas em comum
- [Síndrome Parkes Weber](https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber) — ORPHA:90307 — 45 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 12 sintomas em comum
- [Telangiectasia hemorrágica hereditária](https://raras.org/doenca/telangiectasia-hemorragica-hereditaria) — ORPHA:774 — 12 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 11 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 10 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 9 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a malformação capilar-malformação arteriovenosa?

A síndrome é causada por alterações genéticas nos genes RASA1 ou EPHB4. Esses genes atuam na regulação e na formação adequada do sistema vascular.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Molecular regulation of arteriovenous endothelial cell specification (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR87204/)

### A malformação capilar-malformação arteriovenosa é hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômico dominante reconhecido. Em determinadas situações clínicas, também pode ocorrer por mosaicismo genético pós-zigótico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137667); [5] Constitutional mosaicism in RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30635911/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou no período neonatal. Eles incluem manchas avermelhadas na pele, pequenas dilatações vasculares e lesões vasculares de fluxo anormal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137667); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há remédios específicos dispensados por protocolo clínico próprio, pois a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no sistema público ocorre por meio de procedimentos de diagnóstico, reabilitação e suporte clínico geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137667); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos moleculares que analisam os genes RASA1 e EPHB4.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586412/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação capilar-malformação arteriovenosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-malformacao-arteriovenosa
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