# Malformação congênita das artérias coronárias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-congenita-das-arterias-coronarias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1081 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1081
- **CID-10**: Q24.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A malformação congênita das artérias coronárias é uma condição presente desde o nascimento em que os vasos que irrigam o coração apresentam trajeto, origem ou formato fora do padrão habitual. Essa alteração pode provocar manifestações como cansaço aos esforços, dor ou aperto no peito, palpitações, sopros cardíacos e até desmaios. O diagnóstico é estabelecido por meio de avaliações cardiológicas detalhadas e exames de imagem morfológica do coração. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas conta com cobertura parcial no SUS para exames e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Um problema nas artérias do coração que se caracteriza por uma origem, um trajeto ou uma estrutura diferente do normal em uma ou mais dessas artérias, presente desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664
- **Sopro cardíaco contínuo** — HPO: HP:0031670
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133
- **Aneurisma da artéria coronária** — HPO: HP:0030882
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GADOVIST, CLORIDRATO DE DILTIAZEM, CORDIL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Amlodipine Besylate (AMLODIPINE BESYLATE), Gadobutrol (GADOBUTROL), diltiazem hydrochloride (DILTIAZEM HYDROCHLORIDE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01133054** [COMPLETED]: Physiologic Evaluation of Anomalous Right Coronary Artery Stenosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01133054

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fístula coronário-arterial](https://raras.org/doenca/fistula-coronario-arterial) — ORPHA:2041 — 27 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 20 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 18 sintomas em comum
- [Defeito do canal auriculoventricular](https://raras.org/doenca/defeito-do-canal-auriculoventricular) — ORPHA:98722 — 15 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 14 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 13 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 13 sintomas em comum
- [Divertículo cardíaco](https://raras.org/doenca/diverticulo-cardiaco) — ORPHA:1686 — 12 sintomas em comum
- [Ausência da artéria pulmonar](https://raras.org/doenca/ausencia-da-arteria-pulmonar) — ORPHA:980 — 12 sintomas em comum
- [Estenose subaórtica fixa](https://raras.org/doenca/estenose-subaortica-fixa) — ORPHA:3092 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a malformação congênita das artérias coronárias?

É uma alteração estrutural no coração em que uma ou mais artérias coronárias nascem ou percorrem caminhos diferentes do habitual. Essa anomalia na anatomia coronária está presente desde o nascimento do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1081)

### Quais são os principais sintomas dessa malformação?

Os sintomas podem incluir dor no peito, palpitações, falta de ar durante esforços e sensação de batimentos acelerados. Também podem ocorrer tonturas, desmaios, sopros ao exame físico e inchaço nos pés.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Essa condição é hereditária?

O padrão específico de herança genética não está catalogado nas bases oficiais Orphanet e GARD. Até o momento, não foram descritos genes causais únicos estabelecidos para esta categoria ampla de malformação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1081); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1534/index)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para esta doença?

Não, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento médico e as intervenções necessárias ocorrem na rede assistencial de cardiologia com suporte parcial do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1081); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica e a detecção de anormalidades morfológicas por exames cardíacos e eletrocardiograma. O SUS prevê procedimentos como sequenciamento do exoma e cariótipo para investigação genética de anomalias raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1081); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Congenital malformations of the coronary arteries: The Texas Heart Institute experience (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1417232/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Malformação congênita das artérias coronárias. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-congenita-das-arterias-coronarias
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