# Malformação da mielina dorsal limitada > Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-da-mielina-dorsal-limitada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 645378 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645378 - **CID-10**: Q06.8 ## Em linguagem simples A malformação da mielina dorsal limitada é uma alteração anatômica rara e congênita da medula espinhal, considerada um ponto intermediário entre outras formas de disrafismo aberto. Nesta condição, a medula se apresenta esticada e presa à parte superior de uma bolsa meníngea que geralmente tem pouca pele cobrindo-a, podendo haver alterações cerebrais parciais. Os achados morfológicos dessa condição podem ser percebidos e avaliados por meio de exames de ultrassonografia ainda na gravidez. Não há medicamentos específicos ou cura cadastrados, mas a rede pública do SUS oferece suporte por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica Uma forma intermediária rara de disrafismo aberto entre a mielomeningocele e a mielosquise dorsal limitada sacular sem preencher as características de um desses dois diagnósticos, caracterizada por medula espinhal neurulada estirada fixada na cúpula de um saco. Sinais cerebrais parciais de disrafismo aberto podem ser observados e a meningocele é usualmente pouco epitelizada. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a malformação da mielina dorsal limitada? Trata-se de uma anomalia morfológica rara e congênita do desenvolvimento neural, intermediária entre a mielomeningocele e a mielosquise dorsal limitada sacular. Caracteriza-se pela medula espinhal estirada ligada ao domo de um saco e pela presença de meningocele usualmente pouco epitelizada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645378) ### A malformação da mielina dorsal limitada é hereditária? O padrão formal de herança genética não se encontra catalogado nos registros oficiais de doenças raras. Atualmente, também não há genes causadores ou mutações descritos no ClinVar para o quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645378) ### Como é feito o diagnóstico da malformação? A identificação é realizada por análise morfológica estrutural, descrita por exames de ultrassonografia pré-natal. Os achados envolvem a fixação da medula na cúpula da lesão e sinais cerebrais parciais de disrafismo aberto. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645378); [2] The Myelic Limited Dorsal Malformation: Prenatal Ultrasonographic Characteristics of an Intermediate Form of D (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34814137/) ### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos disponíveis no SUS, sendo o acompanhamento viabilizado por atendimentos de reabilitação na rede de saúde. - Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos ou pesquisas com novos remédios? Não existem ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados para esta patologia. Da mesma forma, não há sítios de pesquisa clínica ou moléculas terapêuticas em estudo no Brasil ou no exterior catalogadas nas bases consultadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645378) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Malformação da mielina dorsal limitada. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-da-mielina-dorsal-limitada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/malformacao-da-mielina-dorsal-limitada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=645378