# Malformação das vias aéreas pulmonares congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-das-vias-aereas-pulmonares-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2444 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2444 - **CID-10**: Q33.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A malformação das vias aéreas pulmonares congênita é um problema no desenvolvimento dos pulmões em que se formam massas com bolhas ou cistos. Essa alteração surge pelo crescimento exagerado de células nos bronquíolos, diminuindo o número de alvéolos e podendo levar a parto prematuro ou insuficiência respiratória. A condição não possui padrão de herança familiar definido e costuma ocorrer de forma isolada. No Brasil, a doença não conta com PCDT próprio nem remédios contínuos dispensados, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos. ## Descrição clínica Um problema no desenvolvimento do pulmão que se caracteriza por uma massa cheia de cistos (bolhas). Isso ocorre devido a um crescimento anormal e exagerado das células que revestem os bronquíolos terminais (os pequenos tubos que levam o ar para dentro dos pulmões). Por causa desse crescimento, há uma diminuição na quantidade de alvéolos pulmonares (que são as pequenas bolsas de ar). Essa alteração é dividida em três tipos, de acordo com o tamanho dos cistos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%)) - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Muito frequente (99-80%)) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%)) ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT06302985** [RECRUITING]: Atomized Inhalation ICG for Treatment of Congenital Lung Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06302985 - **NCT05701514** [RECRUITING]: The COllaborative Neonatal Network for the First CPAM Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05701514 - **NCT00670956** [TERMINATED]: Prenatal Steroids for Treatment of Congenital Cystic Adenomatoid Malformations (CCAM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00670956 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 3 sintomas em comum - [Infecção congênita por Enterovírus](https://raras.org/doenca/infeccao-congenita-por-enterovirus) — ORPHA:292 — 3 sintomas em comum - [Nanismo geleofísico](https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico) — ORPHA:2623 — 3 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 3 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear ligada ao X](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-ligada-ao-x) — ORPHA:596 — 3 sintomas em comum - [Disgenesia tubular renal](https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal) — ORPHA:3033 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Costello](https://raras.org/doenca/sindrome-costello) — ORPHA:3071 — 3 sintomas em comum - [Sequência de deformação de acinesia fetal](https://raras.org/doenca/sequencia-de-deformacao-de-acinesia-fetal) — ORPHA:994 — 3 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 3 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é malformação das vias aéreas pulmonares congênita? É um distúrbio de desenvolvimento que forma uma massa repleta de cistos no pulmão. Ela ocorre pelo crescimento desordenado de células dos bronquíolos e diminuição dos alvéolos normais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2444) ### A malformação pulmonar congênita é hereditária? O padrão de herança genética é considerado não aplicável na literatura médica de referência. Os registros oficiais não apontam transmissão direta entre pais e filhos para este distúrbio. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2444) ### Quais os principais sinais e sintomas da CPAM? Pode haver excesso de líquido amniótico (polidrâmnio) e risco de parto prematuro na gravidez. Após o nascimento, o paciente pode apresentar anormalidades ventilatórias e insuficiência respiratória grave. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2444); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados de forma continuada pelo SUS para a doença. O sistema público fornece procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da malformação? O diagnóstico baseia-se na identificação de alterações nas vias aéreas respiratórias e cistos pulmonares. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente e exames previstos no SUS como cariótipo e sequenciamento do exoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2444); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 122 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20pulmonary%20airway%20malformation) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Malformação das vias aéreas pulmonares congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/malformacao-das-vias-aereas-pulmonares-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/malformacao-das-vias-aereas-pulmonares-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2444