# Malformação de Arnold-Chiari, tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-de-arnold-chiari-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268882 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268882
- **CID-10**: Q07.0
- **OMIM**: OMIM:118420 — https://omim.org/entry/118420

## Descrição clínica

A Malformação de Chiari tipo I é uma anomalia do sistema nervoso central, onde as amígdalas cerebelares (partes da região do cerebelo) se deslocam para baixo em mais de 5 milímetros, ultrapassando o forame magno (uma abertura na base do crânio). Essa condição pode ou não estar associada à siringomielia (formação de cistos de líquido dentro da medula espinhal).  Os sintomas podem variar bastante em quando surgem e em sua intensidade. Eles incluem: dor de cabeça na nuca, dor no pescoço, tontura, zumbido nos ouvidos, problemas nos olhos (como visão dupla, embaçada, sensibilidade à luz e movimentos incontroláveis dos olhos), sinais de que os nervos cranianos inferiores estão afetados (o que pode causar dificuldades na fala e ao engolir), falta de coordenação motora e equilíbrio, e rigidez muscular. Mesmo assim, algumas pessoas afetadas podem não apresentar nenhum sintoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Mielopatia** — HPO: HP:0002196 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial periférica distal** — HPO: HP:0007067 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do nervo vestibulococlear** — HPO: HP:0009591 (Frequente (79-30%))
- **Impressão basilar** — HPO: HP:0005758 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia dos membros superiores** — HPO: HP:0012046 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Compressão do tronco cerebral** — HPO: HP:0002512 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do clivo** — HPO: HP:0010558 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Processo odontoide em posição anterior** — HPO: HP:0004608 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da orelha interna** — HPO: HP:0011389 (Frequente (79-30%))
- **Invaginação basilar** — HPO: HP:0012366 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do décimo primeiro nervo craniano** — HPO: HP:0010825 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia paroxística recorrente** — HPO: HP:0002331 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura dos membros inferiores** — HPO: HP:0001437 (Ocasional (29-5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Frequente (79-30%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/malformacao-de-arnold-chiari-tipo-i._

## Genes associados (1)

- **DKK1** — Dickkopf-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antagonizes canonical Wnt signaling by inhibiting LRP5/6 interaction with Wnt and by forming a ternary complex with the transmembrane protein KREMEN that promotes internalization of LRP5/6 (PubMed:220

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06502431** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Analysis of Disturbances in Neurofluid Dynamics in Type I Chiari Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06502431
- **NCT00004738** [COMPLETED]: Genetic Analysis of the Chiari I Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004738
- **NCT06079125** [COMPLETED]: PFDD Versus PFDRT in Chiari Decompression Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06079125
- **NCT02669836** [COMPLETED]: Posterior Fossa Decompression With or Without Duraplasty for Chiari Type I Malformation With Syringomyelia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02669836
- **NCT04220541** [COMPLETED]: Investigation of the Effects of Exercise on Patients With Chiari Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04220541
- **NCT01060800** [COMPLETED]: The Genetics of Chiari Type I Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01060800

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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