# Malformação de Dandy-Walker isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/malformacao-de-dandy-walker-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217
- **CID-10**: Q03.1
- **OMIM**: OMIM:220200 — https://omim.org/entry/220200

## Em linguagem simples

A Malformação de Dandy-Walker isolada é uma alteração rara que afeta a formação do cérebro antes do nascimento. Ela se caracteriza pelo acúmulo de líquido no crânio (hidrocefalia), falta de desenvolvimento do vermis no cerebelo e presença de um cisto na parte de trás da cabeça. Os pais costumam notar aumento rápido do tamanho da cabeça, nuca mais saliente, além de dificuldades no equilíbrio e atraso para firmar o corpo ou andar. Não há remédios específicos nem PCDT oficial no SUS, sendo o cuidado baseado em procedimentos de reabilitação e acompanhamento neurológico.

## Descrição clínica

A Malformação de Dandy-Walker (MDW) é uma condição que combina três características principais: acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), a ausência parcial ou completa de uma parte do cerebelo (estrutura que ajuda na coordenação) chamada vermis, e a presença de um cisto (uma bolsa de líquido) na parte de trás do cérebro que se comunica com uma das cavidades cerebrais (o quarto ventrículo).  Essa condição costuma se manifestar logo no início da vida, com sintomas como a própria hidrocefalia, a parte de trás da cabeça mais saliente ou abaulada, e outros sinais relacionados à região de trás do cérebro, como problemas em alguns nervos da cabeça (paralisias), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817 (Frequente (79-30%))
- **Fossa posterior aumentada** — HPO: HP:0005445 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Raro (<5%))
- **Leve ventriculomegalia fetal** — HPO: HP:0010952 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Cisterna magna fetal aumentada** — HPO: HP:0011427 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Adelgaçamento e abaulamento dos ossos da fossa posterior** — HPO: HP:0000931
- **Cisto da fossa posterior no quarto ventrículo** — HPO: HP:0000933
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Impressão elevada dos seios transversos** — HPO: HP:0000930
- **Ausência parcial do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002951
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (3)

- **ZIC4** — Zinc finger protein ZIC 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to DNA
- **NID1** — Nidogen-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sulfated glycoprotein widely distributed in basement membranes and tightly associated with laminin. Also binds to collagen IV and perlecan. It probably has a role in cell-extracellular matrix interact
- **ZIC1** — Zinc finger protein ZIC 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Involved in neurogenesis. Plays important roles in the early stage of organogenesis of the CNS, as well as during dorsal spinal cord development and maturation of

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-dandy-walker-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:1566 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 12 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 11 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 10 sintomas em comum
- [Hidrocefalia congênita](https://raras.org/doenca/hidrocefalia-congenita) — ORPHA:2185 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Malformação de Dandy-Walker?

A condição possui herança poligênica ou multifatorial, dependendo de múltiplos fatores no desenvolvimento embrionário. Mutações em genes como ZIC1, ZIC4 e NID1 estão associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais mais precoces incluem o crescimento aumentado da cabeça (macrocefalia) e o occipital proeminente. Com o passar dos meses, podem surgir hidrocefalia, atraso motor, hipotonia e movimentos rápidos nos olhos (nistagmo).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio para esta malformação?

Não existem medicamentos curativos aprovados pelo FDA nem fornecidos pelo SUS para reverter a alteração anatômica. O tratamento consiste no controle de complicações, como a pressão intracraniana, e terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Malformação de Dandy-Walker tem protocolo oficial no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é oferecido por meio de procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por exames de imagem que revelam o quarto ventrículo dilatado, cisto na fossa posterior e alterações no vermis. A investigação complementar pode incluir cariótipo, teste por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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